Giãn mao mạch xuất huyết di truyền là bệnh di truyền liên quan đến mạch máu gây chảy máu nhiều, nhất là giãn mao mạch trên diện rộng. Bệnh thường khiến bệnh nhân bị chảy máu đường tiêu hóa, thiếu máu và có thể tăng khả năng đột quỵ.

Mao mạch là mạng lưới mạch máu nối động mạch và tĩnh mạch. Khi xuất hiện cấu trúc bất thường ở những mạch máu nhỏ thì gọi là giãn mao mạch. Khi những bất thường này có trong những mạch máu lớn thì được gọi là dị tật động tĩnh mạch. Khi bệnh nhân mắc phải bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền đều có thể xuất hiện hai hình thái trên.

Nguyên nhân giãn mao mạch xuất huyết di truyền là do yếu tố di truyền gây nên.  Đó là các đột biến gen ở endoglin và thụ thể activin như kinase loại 1 trên nhiễm sắc thể số 9 và 12. Những bất thường trên một trong các gen này sẽ dẫn đến hiện tượng vỡ mạch máu và chảy máu gây nên bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền.

Ngoài ra, những yếu tố tăng trưởng nội mô mạch máu cũng góp phần điều tiết thành mạch đối với bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền

Những triệu chứng điển hình của bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền như:

• Chảy máu cam: chảy máu cam lặp lại nhiều lần do giãn mao mạch trong mũi. Chảy máu cam xuất hiện thường xuyên mỗi ngày hoặc một lần trong tháng. Thường thì chảy máu cam sẽ xảy ra bắt đầu từ 12 tuổi.

• Đốm có màu đỏ đến tía, đường ren đỏ sẫm xuất hiện ở da cùng với các màng nhầy.

• Giãn mao mạch ở những bộ phận khác của cơ thể đặc biệt là nửa người trên như: mặt, ở trong miệng, môi, tai, kết mạc mắt, cánh tay, bàn tay, ngón tay và cả móng tay rất dễ nhận ra.

• Giãn mao mạch ở đường tiêu hóa với các triệu chứng lâm sàng như: phân đen, phân có máu

• Thiếu máu ở bệnh nhân giãn mao mạch xuất huyết di truyền cũng xuất hiện.

• Dị tật động tĩnh mạch ở phổi cũng gặp ở bệnh nhân giãn mao mạch xuất huyết di truyền.

• Dị tật động tĩnh mạch ở não và tủy sống.

Bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền cũng thường hay gặp ở các đối tượng mắc bệnh với biểu hiện chính là chảy máu cam kèm với các tình trạng bệnh lý khác.

• Hiện nay tư vấn di truyền đang được áp dụng để ngăn ngừa bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền. Những cặp vợ chồng đang muốn sinh con và người có tiền sử gia đình di truyền xuất huyết telangiectasia sẽ được tư vấn di truyền để phòng ngừa tình trạng giãn mao mạch xuất huyết di truyền xảy ra.

• Ngoài ra, những phương pháp điều trị khác cũng góp phần ngăn chặn các biểu hiện đột quỵ và suy tim.

Để chẩn đoán chính xác giãn mao mạch xuất huyết di truyền, cần phải dựa vào thăm khám lâm sàng và các kết quả cận lâm sàng.

Chẩn đoán lâm sàng: Xuất hiện ít nhất ba trong bốn dấu hiệu sau:

• Chảy máu cam tái lại nhiều lần không có nguyên nhân.

• Quan sát thấy giãn mao mạch ở môi, miệng, ngón tay, mũi.

• Giãn mao mạch nội tạng, dị tật động tĩnh mạch ở phổi, cột sống , đường tiêu hóa và gan

• Tiền sử gia đình có người bị giãn mao mạch xuất huyết di truyền.

Chẩn đoán cận lâm sàng:

• X quang: cho thấy hình ảnh, kích thước, cấu trúc phổi của bệnh nhân để góp phần tìm ra vị trí, mức độ dị tật động tĩnh mạch ở phổi.

• Siêu âm hình ảnh: xem gan có bị ảnh hưởng vì dị tật động tĩnh mạch hay không.

• Chụp cộng hưởng từ: xác định não của bệnh nhân có bất thường về mạch máu hay không.

• Siêu âm tim được gọi là nghiên cứu bong bóng: phương pháp này giúp kiểm tra lưu lượng máu đi qua các mạch máu.

• Chụp cắt lớp vi tính: kết hợp cùng một số kỹ thuật khác để xác định bất thường ở xương và các mô mềm của cơ thể.

• Nội soi đại tràng, nội soi đường tiêu hóa trên: để phát hiện các bất thường trong đường tiêu hóa.

Bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền không thể chữa khỏi hoàn toàn được nhưng giúp tránh được những biến chứng nguy hiểm.

Điều trị bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền thường dựa theo những vị trí trên cơ thể người bệnh bị ảnh hưởng:

• Đối với mũi: Bệnh nhân được chữa trị tại nhà bằng cách làm ẩm không khí, dùng thuốc xịt, làm ẩm mũi, tránh xì mũi mạnh để ngăn chặn tình trạng chảy máu cam nhẹ ở bệnh nhân. Nếu chảy máu cam nặng hơn, cần dùng biện pháp laser và liệu pháp hormone để cầm máu. Điều trị có thể cần đến vá da vào vách ngăn của mũi.

• Đối với da: Nếu bệnh nhân xuất hiện thay đổi màu da, có thể được điều trị bằng laser để tiêu diệt những mô trên da bị đổi màu.

• Đối với dạ dày và ruột: Điều trị bao gồm thực hiện riêng lẻ laser, que dò dẫn nhiệt, liệu pháp hormone hoặc kết hợp các kỹ thuật này.

• Đối với phổi: Điều trị bằng biện pháp làm tắc động tĩnh mạch dị tật với thủ thuật chụp mạch phổi. Phương pháp được tiến hành bằng cách đưa ống thông mỏng qua vết rạch nhỏ ở vùng bẹn, luồn vào động tĩnh mạch bị dị tật, sau đó đặt một quả bóng nhỏ hoặc cuộn dây để ngăn dòng máu chảy đến động tĩnh mạch này.

• Đối với não: Điều trị phụ thuộc vào kích thước, vị trí của động tĩnh mạch dị tật ở não. Có thể lựa chọn các phương án như phẫu thuật, gây tắc động tĩnh mạch dị tật, xạ phẫu hoặc theo dõi và quan sát.

• Đối với gan: Trường hợp này rất hiếm, và ghép gan là phương pháp được lựa chọn.