Hội chứng DiGeorge, được biết đến chính xác hơn bởi một thuật ngữ rộng hơn - hội chứng xóa 22q11.2 hay còn gọi là đột biến gen nhiễm sắc thể số 22; là một rối loạn gây ra khi một phần nhỏ của nhiễm sắc thể 22 bị mất. Việc xóa này dẫn đến sự phát triển kém của một số hệ thống cơ thể.

Thuật ngữ xóa 22q11.2 bao gồm các thuật ngữ từng được coi là các điều kiện riêng biệt, bao gồm hội chứng DiGeorge, hội chứng velocardiofacial và các rối loạn khác có cùng nguyên nhân di truyền, mặc dù các đặc điểm có thể thay đổi đôi chút.

Các vấn đề y tế thường liên quan đến hội chứng xóa 22q11.2 bao gồm khuyết tật tim, chức năng hệ thống miễn dịch kém, hở hàm ếch, các biến chứng liên quan đến nồng độ canxi trong máu thấp và chậm phát triển với các vấn đề về hành vi và cảm xúc.

Số lượng và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng liên quan đến hội chứng xóa 22q11.2 khác nhau. Tuy nhiên, hầu hết mọi người mắc hội chứng này đều cần điều trị từ các chuyên gia trong nhiều lĩnh vực.

• Hội chứng DiGeorge gây ra do vấn đề mất đoạn nhiễm sắc thể 22q11. Hội chứng mất đoạn là một mảnh nhỏ vật liệu di truyền bị thiếu trong một nhiễm sắc thể của người.

• Khoảng 9 trong 10 (90%) trường hợp, đoạn nhiễm sắc thể bị mất khi trứng hoặc tinh trùng thụ tinh. Điều này có thể xảy ra tình cờ khi tinh trùng và trứng được tạo ra. Nó không phải là kết quả của bất cứ điều gì xảy ra trước hoặc trong khi mang thai.

• Trong những trường hợp này, bệnh nhân thường không có tiền sử gia đình mắc hội chứng DiGeorge và rủi ro xảy ra với trẻ khác là rất nhỏ.

• Khoảng 1 trong 10 (10%) trường hợp, việc mất đoạn 22q11 được truyền cho trẻ từ bố hoặc mẹ có hội chứng DiGeorge, mặc dù bản thân bố mẹ không biết mình mắc bệnh.

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng DiGeorge (hội chứng xóa 22q11.2) có thể khác nhau về loại và mức độ nghiêm trọng, tùy thuộc vào hệ thống cơ thể nào bị ảnh hưởng và mức độ nghiêm trọng của khuyết tật. Một số dấu hiệu hội chứng digeorge có thể rõ ràng khi sinh, nhưng những dấu hiệu khác có thể không xuất hiện cho đến sau này trong giai đoạn mang thai hoặc trẻ nhỏ.

Các dấu hiệu và triệu chứng có thể bao gồm một số kết hợp sau đây:

• Tim thì thầm và da hơi xanh do lưu thông máu giàu oxy (tím tái) do hậu quả của khiếm khuyết tim
• Nhiễm trùng thường xuyên
• Một số đặc điểm trên khuôn mặt, chẳng hạn như cằm kém phát triển, tai thấp, mắt rộng hoặc rãnh hẹp ở môi trên
• Một khoảng trống trên vòm miệng (hở vòm miệng) hoặc các vấn đề khác với vòm miệng
• Tăng trưởng chậm
• Khó cho ăn, không tăng cân hoặc các vấn đề về đường tiêu hóa
•  Vấn đề về hô hấp
• Cơ bắp kém
• Sự phát triển bị trì hoãn, chẳng hạn như sự chậm trễ trong việc lăn lộn, ngồi dậy hoặc các mốc quan trọng khác của trẻ sơ sinh
• Phát triển giọng nói bị trì hoãn hoặc nói bằng giọng nói
• Học tập chậm trễ hoặc khuyết tật
• Vấn đề hành vi

Hội chứng DiGeorge thường xảy ra ở những bà mẹ mang thai truyền từ cha mẹ bị ảnh hưởng sang con có  dấu hiệu thai bị bẩm sinh, và những đứa trẻ được sinh ra mang trong mình đột biến gen nhiễm sắc thể số 22.

Trong một số trường hợp, hội chứng DiGeorge miễn dịch có thể được truyền từ cha mẹ bị ảnh hưởng sang con. Nếu lo lắng về tiền sử gia đình mắc hội chứng xóa 22q11.2 hoặc nếu  đã có con mắc hội chứng này, có thể muốn tham khảo ý kiến ​​bác sĩ chuyên về rối loạn di truyền (nhà di truyền học) hoặc cố vấn di truyền để được giúp đỡ trong việc lập kế hoạch mang thai trong tương lai.

Có con mắc hội chứng DiGeorge (hội chứng mất đoạn 22q11.2) là một thử thách lớn.  Phải đối mặt với nhiều vấn đề về điều trị, quản lý các kỳ vọng riêng và đáp ứng nhu cầu của trẻ. Hãy hỏi nhân viên y tế về các tổ chức cung cấp tài liệu giáo dục, các nhóm hỗ trợ và các nguồn lực khác cho phụ huynh của trẻ bị hội chứng mất đoạn 22q11.2.

Chẩn đoán hội chứng DiGeorge (hội chứng mất đoạn 22q11.2) chủ yếu dựa vào xét nghiệm trong phòng thí nghiệm để phát hiện tình trạng mất đoạn nhiễm sắc thể 22. Bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm này nếu có:

• Sự kết hợp các vấn đề hoặc tình trạng sức khỏe liên quan đến hội chứng mất đoạn 22q11.2
• Một khiếm khuyết tim vì một số khiếm khuyết tim nhất định thường kết hợp với hội chứng mất đoạn 22q11.2

Hội chứng DiGeorge là hội chứng mất đoạn ở cánh dài nhiễm sắc thể 22 tại vị trí 22q11.2 gây dị tật bẩm sinh:

• Khuyết tật tim: thông liên thất, thân chung động mạch, tứ chứng Fallot
• Khuyết tật tuyến ức: suy giảm miễn dịch, dễ nhiễm trùng
• Khuyết tật tuyến cận giáp: giảm tiết hoóc-môn cận giáp dẫn đến giảm can-xi và phốt pho trong máu.
• Khuyết tật mặt: Chẻ hàm và khe môi, mặt dài, tai nhỏ và thấp, 2 mắt xa nhau, mắt bụp, môi trên mỏng và có rãnh ngắn.
• Trí não: rối loạn phát triển, rối loạn hành vi, học tập và ngôn ngữ kém, rối loạn tập trung, tự kỷ
• Khuyết tật về thính giác, giảm thị giác, chức năng thận kém, thể trạng thấp bé
• Trẻ lớn và người lớn: trầm cảm, tâm thần phân liệt

Trong một số trường hợp, trẻ có thể có sự kết hợp của nhiều tình trạng liên quan đến hội chứng mất đoạn 22q11.2, nhưng xét nghiệm không cho thấy mất đoạn ở nhiễm sắc thể 22. Mặc dù những trường hợp này là một thách thức trong việc chẩn đoán, sự phối hợp chăm sóc để giải quyết tất cả các vấn đề sức khỏe, phát triển hoặc hành vi tương đối giống nhau.

Mặc dù không có cách chữa trị hội chứng DiGeorge (hội chứng mất đoạn 22q11.2), phương pháp điều trị thường nhằm khắc phục các vấn đề nghiêm trọng như khuyết tật tim hoặc hở hàm ếch. Các vấn đề sức khỏe khác và các vấn đề phát triển, sức khỏe tâm thần hoặc hành vi có thể được giải quyết hoặc theo dõi khi cần thiết.

Điều trị và trị liệu cho hội chứng mất đoạn 22q11.2 có thể bao gồm các loại can thiệp sau:

• Suy tuyến cận giáp thường được bổ sung canxi và bổ sung vitamin D.
• Khuyết tật tim: Hầu hết các khuyết tật tim liên quan đến hội chứng mất đoạn 22q11.2 đòi hỏi phẫu thuật ngay sau khi sinh để phục hồi tim và cải thiện việc cung cấp máu giàu oxy.
• Suy giảm chức năng tuyến ức: Nếu trẻ có vấn đề về chức năng tuyến ức, nhiễm trùng có thể xảy ra thường xuyên, nhưng có thể không nghiêm trọng. Các loại nhiễm trùng như cảm lạnh thông thường và nhiễm trùng tai thường được xử lý giống như bất kỳ trẻ nào. Hầu hết trẻ có vấn đề chức năng tuyến ức vẫn tuân theo lịch tiêm chủng bình thường. Đối với hầu hết trẻ bị suy giảm chức năng tuyến ức trung bình, chức năng hệ thống miễn dịch sẽ cải thiện dần theo độ tuổi.
• Rối loạn chức năng tuyến ức nặng: Nếu suy giảm tuyến ức nghiêm trọng hoặc không có tuyến ức, trẻ có nguy cơ bị nhiễm trùng nặng. Điều trị đòi hỏi ghép mô tuyến ức, các tế bào chuyên biệt từ tủy xương hoặc các tế bào máu chuyên biệt chống lại bệnh tật.
• Hở hàm ếch: Hở hàm ếch hoặc các bất thường khác của vòm họng và môi thường được điều trị bằng phẫu thuật.
• Phát triển tổng thể: Trẻ có thể được thực hiện một loạt các liệu pháp, bao gồm liệu pháp ngôn ngữ, liệu pháp nghề nghiệp và liệu pháp phát triển, nhằm phát triển khỏe mạnh.
• Chăm sóc sức khỏe tâm thần: Điều trị có thể được đề nghị nếu sau này trẻ được chẩn đoán bị rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD), rối loạn phổ tự kỷ, trầm cảm hoặc các rối loạn tâm thần hay hành vi khác.
• Quản lý các tình trạng khác: Những tình trạng này có thể bao gồm việc giải quyết các vấn đề về ăn uống và tăng trưởng, các vấn đề về thính giác hoặc thị giác và các tình trạng sức khỏe khác.