Hội chứng Marfan ở người có chân tay dài ngón tay dài là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết (là các sợi hỗ trợ, kết nối cơ quan và các cấu trúc khác trong cơ thể). Vì mô liên kết có ở khắp cơ thể nên hội chứng Marfan ảnh hưởng đến sự phát triển và chức năng nhiều cơ quan. Tuy nhiên hội chứng này thường ảnh hưởng nhiều nhất đến tim, mắt, mạch máu và xương.

Bệnh học hội chứng Marfan 

Dấu hiệu rõ ràng nhất của chứng rối loạn này bao gồm cao, gầy, tay chân dài bất thường, ngón tay, ngón chân dài không cân đối, xương ức lồi ra hay lõm vào, xương sống cong, khớp lỏng lẻo, bàn chân lớn và phẳng, cận thị nặng. Các ảnh hưởng do hội chứng Marfan gây ra có thể nhẹ hoặc nặng. Nếu động mạch chủ (là các mạch máu lớn mang máu từ tim đến các phần còn lại của cơ thể) bị ảnh hưởng thì tình trạng này có thể đe dọa đến tính mạng.

Hội chứng Marfan được đặt tên theo bác sĩ người Pháp Antoine Marfan, người đầu tiên miêu tả rối loạn này vào năm 1896, được Francesco Ramirez xác định có liên quan tới gen năm 1991. Trong hội chứng Marfan, một đột biến di truyền gây khiếm khuyết trong việc sản sinh fibrillin (là một protein tìm được trong mô liên kết).

Hội chứng Marfan có tần suất mắc 1/5000, mang tính di truyền trội (con của bệnh nhân Marfan có xác suất bị bệnh là 50%). Khoảng 25–30% trường hợp là do đột biến, không có tiền sử gia đình. Các dấu hiệu của hội chứng Marfan thay đổi, khác nhau ngay cả với những người trong cùng gia đình. Có người chỉ bị nhẹ, có người gặp biến chứng nguy hiểm. 

Hậu quả của hội chứng Marfan:

• Hội chứng Marfan có thể gây ra biến chứng ở các cơ quan, thường là tim, mạch máu, xương, mắt. Trong đó, những biến chứng về tim mạch là phổ biến (xảy ra ở 9/10 người mắc bệnh) và nguy hiểm nhất. Bệnh nhân có thể bị bất thường van tim, gây ra tình trạng hẹp, hở van tim, lâu ngày đưa đến suy tim. Bất thường mô liên kết khiến thành động mạch chủ yếu đi, gây ra phình động mạch chủ hoặc bóc tách động mạch chủ. Phình hoặc bóc tách động mạch chủ có thể gây vỡ động mạch chủ, đưa đến tử vong. Độ nặng các biến chứng này sẽ tăng lên theo tuổi.

• Bên cạnh đó, hội chứng Marfan có thể gây biến chứng tại các cơ quan khác như: mắt (tăng nhãn áp, đục thuỷ tinh thể, lạc chỗ thuỷ tinh thể, bong tách võng mạc, …), xương (cao, gầy, tay chân dài không cân xứng, xương ức lồi ra hay lõm vào, xương sống cong, bàn chân phẳng, …), hệ thần kinh, da, phổi, …

Hội chứng Marfan là đột biến gì?

Hội chứng Marfan xảy ra do một khiếm khuyết trong gen fibrillin-1 (FBN1). 

FBN1 là gen sản xuất ra protein cần thiết để cấu tạo nên các sợi đàn hồi trong mô liên kết. Đột biến gen này có thể làm giảm số lượng và chất lượng của fibrillin-1 trong mô liên kết, dẫn đến sự suy yếu của các cấu trúc.

Khoảng 75% những người bị hội chứng Marfan thừa hưởng gen bất thường từ cha mẹ là những người mắc bệnh.

Khoảng 25% trường hợp hội chứng Marfan là kết quả của một đột biến mới trong gen.

Một người có hội chứng Marfan có 50% cơ hội truyền bệnh cho con

Bố mẹ không mắc bệnh có xác suất 1/10000 sinh ra con có hội chứng Marfan

Các triệu chứng của tình trạng này có thể xuất hiện trong giai đoạn phôi thai và trẻ nhỏ hoặc sau này trong cuộc sống khi trẻ lớn lên. Một số triệu chứng có thể nặng dần theo tuổi tác bao gồm:

Hệ thống xương: rối loạn này biểu hiện khác nhau ở mỗi người. Các triệu chứng có thể nhìn thấy thường xuất hiện ở xương và các khớp xương bao gồm:

• Chiều cao bất thường

• Chân dài

• Bàn chân phẳng và to

• Khớp lỏng lẻo

• Những ngón tay mỏng và dài

• Cột sống bị cong

• Xương ngực (xương ức) nhô ra hoặc lún bên trong

• Răng nhiều, mọc dày

Hệ tim mạch:

• Động mạch chủ có thể bị phình to hoặc bị bóc tách, tình trạng này có thể không có triệu chứng. Tuy nhiên động mạch chủ có nguy cơ bị vỡ và đe dọa đến tính mạng. Vì vậy, người bệnh cần đến gặp bác sĩ ngay lập tức nếu bị đau ngực, khó thở hoặc ho mà không kiểm soát được.

• Trong quá trình mang thai: tim của thai phụ phải bơm đi một lượng máu nhiều hơn bình thường, do vậy sẽ làm tăng nguy cơ bị vỡ động mạch chủ và gây tử vong cho mẹ.

• Dị dạng van tim hoặc giãn van tim quá mức, có thể dẫn đến suy tim

Mắt:

• Lệch thủy tinh thể một hoặc hai mắt

• Cận thị nặng

• Đục thủy tinh thể khởi phát sớm

• Tăng nhãn áp

• Bong hoặc rách võng mạc

Hệ thống thần kinh: do sự bất thường trong cấu trúc của màng cứng có thể gây ra khó chịu như đau bụng, đau hoặc tê yếu ở chân.

Da: nhiều người bị hội chứng Marfan có các vết rạn trên da mà không có bất kỳ sự thay đổi trọng lượng nào. Những vết rạn da có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi và không gây hại sức khỏe. Tuy nhiên, người mắc hội chứng Marfan có nguy cơ cao thoát vị bụng hoặc bẹn

Phổi:

• Tổn thương mô liên kết làm cho các phế nang kém đàn hồi, nếu các phế nang bị giãn hoặc sưng có thể làm tăng nguy cơ xẹp phổi. 

• Một số ít những người mắc hội chứng Marfan có thể có rối loạn hô hấp liên quan đến giấc ngủ như ngủ ngáy, hoặc ngưng thở khi ngủ.

Hội chứng Marfan là một tình trạng khá phổ biến, ảnh hưởng đến 1/5000 người. Tình trạng này có thể xuất hiện ở mọi người và mọi lứa tuổi và không phân biệt giới tính.

Yếu tố nguy cơ lớn nhất chính là di truyền từ cha mẹ bị mắc tình trạng này.

Không có phương pháp phòng ngừa cho các trường hợp hội chứng Marfan do đột biến gen.

Đối với người mắc hội chứng Marfan, để phòng ngừa di truyền bệnh cho con (với tỷ lệ 50%), người bệnh nên được tư vấn di truyền trước khi sinh con. 

Hiện tại chưa có một test chẩn đoán nào có thể xác định được liệu một đứa trẻ chưa ra đời có bị mắc hội chứng Marfan hay không, tuy nhiên tư vấn về di truyền giúp cho những gia đình mang gen bệnh hiểu được nguy cơ di truyền cho con. 

Các biện pháp phòng ngừa diễn tiến nặng ở người mắc hội chứng Marfan:

• Khám bệnh định kỳ ít nhất mỗi năm 1 lần để theo dõi sự tiến triển của bệnh và điều trị triệu chứng nếu có. 

• Dùng kháng sinh trước các thủ thuật răng miệng hoặc phẫu thuật để dự phòng viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn. 

• Có chế độ sinh hoạt hợp lý để giảm gánh nặng cho tim, tránh gắng sức quá mức, mang vác vật nặng, chơi thể thao cường độ cao. 

• Hội chứng Marfan có triệu chứng của phình động mạch chủ cần được kiểm tra thường xuyên bằng chụp X-quang và siêu âm.

Việc chẩn đoán hội chứng Marfan tương đối khó khăn vì nhiều rối loạn mô liên kết khác cũng có dấu hiệu và triệu chứng tương tự. 

Không có xét nghiệm chuyên biệt nào được dùng để chẩn đoán hội chứng Marfan. Bác sĩ chẩn đoán sẽ dựa vào bệnh sử và những dấu hiệu liên quan đến hội chứng này có trên lâm sàng và cận lâm sàng.

Các xét nghiệm thường dùng để chẩn đoán bệnh bao gồm:

• Đo điện tim

• Siêu âm tim: để kiểm tra tình trạng của van tim và kích thước của động mạch chủ. 

• Chụp cắt lớp vi tính (CT scan) 

• Chụp cộng hưởng từ (MRI)

• Kiểm tra mắt:

Kiểm tra bằng đèn khe: để kiểm tra xem các thấu kính có bị lệch hay không, có bị đục thủy tinh thể hoặc bong tách võng mạc hay không. Bác sĩ sẽ nhỏ thuốc vào mắt của người bệnh để mắt giãn ra trong lúc tiến hành kiểm tra

Kiểm tra áp lực mắt: để kiểm tra áp suất bên trong nhãn cầu. Bác sĩ thường sử dụng thuốc tê nhỏ mắt trước khi tiến hành.

• Xét nghiệm di truyền

Hiện tại, không có cách nào chữa trị hội chứng Marfan. 

Phương pháp điều trị thường tập trung vào việc giảm bớt tác động của các triệu chứng khác nhau ở các bộ phận khác nhau:

Tim mạch:

• Nếu vấn đề tồn tại ở van tim, bác sĩ có thể sử dụng các loại thuốc như thuốc chẹn bêta hoặc phẫu thuật thay thế.

• Phẫu thuật sửa chữa động mạch chủ: nếu đường kính động mạch chủ tăng nhanh hoặc đạt khoảng 5cm, người bệnh cần được phẫu thuật để thay thế một phần của động mạch chủ bằng một dụng cụ tổng hợp, điều này nhằm phòng tránh biến chứng vỡ rách động mạch chủ. Van động mạch chủ có thể cũng cần thay thế.

Xương và khớp:

• Kiểm tra sức khỏe hàng năm giúp phát hiện sự thay đổi của xương sống hay xương ức, việc kiểm tra đặc biệt quan trọng đối với những thanh thiếu niên tăng trưởng nhanh. Bác sĩ có thể đề nghị chỉnh hình hoặc phẫu thuật, đặc biệt là nếu sự tăng trưởng nhanh chóng của hệ thống xương gây ra vấn đề cho tim hoặc phổi.

• Điều trị vẹo cột sống: nếu trẻ em bị vẹo cột sống, các bác sĩ có thể chỉ định mặc một loại áo đặc biệt cho đến khi trưởng thành. Nếu cột sống bị vẹo nhiều hơn có thể cần phải phẫu thuật.

• Điều trị biến chứng về xương ức: phẫu thuật sửa chữa biến chứng lồi ra hoặc lõm vào của xương ức.

Tầm nhìn:

• Khám mắt thường xuyên giúp phát hiện các vấn đề về tầm nhìn. 

• Sử dụng kính, kính áp tròng hoặc phẫu thuật tùy thuộc vào tình trạng của người bệnh.

• Phẫu thuật mắt: nếu bị biến chứng bong một phần võng mạc, đục thủy tinh thể có thể thay thế bằng thủy tinh thể nhân tạo.

Phổi:

• Không nên hút thuốc lá. 

• Nếu người bệnh cảm thấy khó thở, đau ngực đột ngột hoặc ho khan dai dẳng thì cần đến gặp bác sĩ ngay lập tức.

Người mắc hội chứng Marfan nếu được phát hiện sớm, theo dõi sát và điều trị thích hợp thì dự hậu cải thiện rõ rệt, thậm chí có thể sinh hoạt gần như người bình thường. Trước đây, tuổi thọ trung bình của bệnh nhân mắc hội chứng Marfan là 45 tuổi, tử vong chủ yếu do biến chứng tim mạch. Hiện nay, nhờ phát hiện sớm và điều trị thích hợp, tuổi thọ đã tăng lên, có những trường hợp sống trên 70 tuổi.