Hầu hết trẻ em được sinh ra với đường tiết niệu bình thường. Nhưng ở một số trẻ sơ sinh, ống nối giữa thận và bàng quang sẽ rộng hơn được gọi là niệu quản giãn, điều này có thể gây nhiễm trùng và chặn dòng nước tiểu. Nếu không được điều trị, bệnh này có thể gây tổn thương thận nghiêm trọng.

Đường tiết niệu giống như một hệ thống ống nước, với “ống” đặc biệt cho phép nước và muối chảy qua chúng. Đường tiết niệu được cấu tạo từ 2 quả thận, 2 niệu quản, bàng quang và niệu đạo. Thận hoạt động như một hệ thống lọc máu để loại bỏ độc tố và giữ đường, muối và khoáng chất hữu ích. Nước tiểu, chất thải, được tạo ra ở thận và chảy xuống các ống dài từ 25 - 30cm gọi là niệu quản đổ vào bàng quang. Niệu quản có đường kính từ 3 - 4mm, khi căng khoảng 5mm, đều từ trên xuống dưới trừ 3 chỗ hẹp: một ở chỗ nối niệu quản – bể thận, một ở nơi niệu quản bắt chéo bó mạch chậu (nơi niệu quản đi ngang qua eo trên) và một ở trong thành bàng quang. Bàng quang giãn ra hoặc mở rộng để lưu trữ nước tiểu cho đến khi sẵn sàng để thoát nước bằng cách đi tiểu. Nó cũng đóng các đường dẫn vào niệu quản để nước tiểu không thể chảy ngược vào thận. Ống dẫn nước tiểu từ bàng quang ra khỏi cơ thể được gọi là niệu đạo.

Giãn niệu quản là gì?

Tiêu chuẩn chẩn đoán giãn niệu quản là khi niệu quản rộng 7mm, điều này có thể là kết quả do sự bất thường của chính niệu quản (nguyên phát) hoặc do bàng quang bị tắc nghẽn (thứ phát). Các loại giãn niệu quản khác nhau được mô tả dưới đây.

Tuy vẫn còn nhiều khác biệt nhau trong các nghiên cứu về nguyên nhân giãn niệu quản tiên phát do tắc nghẽn, nhìn chung thì các tác giả đều nhất trí về vấn đề chính đã gây ra căn bệnh là do những rối loạn về tổ chức học đã làm cho đoạn niệu quản tận cùng không có khả năng co bóp bình thường để đẩy nước tiểu xuống bàng quang như thường lệ được, đã gây ra hậu quả là ứ đọng nước tiểu và dần dần làm giãn niệu quản ở phía trên.

Giãn niệu quản thường không gây ra bất kỳ triệu chứng nào. Trong thực tế, nhiều trường hợp phát hiện bệnh khi siêu âm thai nhi. Khi các triệu chứng xảy ra, chúng có thể khác nhau giữa những người khác nhau hoặc mức độ khó chịu mà chúng gây ra. Trong một số trường hợp, giãn niệu quản được tìm thấy khi điều trị cho trẻ bị nhiễm trùng đường tiết niệu. Các triệu chứng có thể xảy ra trong những trường hợp như vậy bao gồm sốt, đau lưng hoặc nôn.

Nhưng ngày nay, do việc sử dụng rộng rãi kiểm tra bằng siêu âm trước khi sinh, hầu hết các thai nhi bị giãn niệu quản được phát hiện khi thận ứ nước (hydronephrosis) hoặc đường tiết niệu của thai nhi đã bị giãn.

Do giãn niệu quản có thể gây nhiễm trùng nghiêm trọng hoặc dẫn đến tổn thương thận do ứ nước tiểu, vì vậy đây là bệnh rất nghiêm trọng. Kéo dài đường tiết niệu có thể gợi ý tắc nghẽn dẫn đến ứ nước tiểu ở thận, tuy nhiên không phải lúc nào cũng như vậy. Trong một số trường hợp, giãn niệu quản có thể không ảnh hưởng đến thận. Ngoài ra, hầu hết bệnh nhân có giãn niệu quản được tìm thấy trước khi sinh không có triệu chứng. Điều quan trọng là phải kiểm tra thường xuyên để đảm bảo rằng giãn niệu quản không ảnh hưởng đến hoạt động của thận và gây ra vấn đề sau này.

Tùy theo mức độ giãn của niệu quản và của đài bể thận tương ứng được chia giãn niệu quản ra thành 4 độ:

• Độ I A: Giãn niệu quản tiểu khung

• Độ I B: Giãn niệu quản tiểu khung và chậu hông

• Độ II: Giãn toàn bộ niệu quản nhưng còn thẳng, giãn nhẹ đài thận

• Độ III: Niệu quản vừa giãn vừa bị xoắn, giãn đài bể thận nhiều

Bệnh giãn niệu quản là không phải bệnh truyền nhiễm, do đó, không có khả năng lây truyền từ người bệnh sang người khỏe mạnh. 

Trẻ trai có nhiều khả năng mắc giãn niệu quản hơn con gái.

Hiện nay các nhà khoa học vẫn chưa tìm được các phòng tránh giãn niệu quản cho thai nhi. Do đó, để phát hiện sớm tình trạng này ở thai nhi, các thai phụ nên thường xuyên đi khám thai định kỳ để phát hiện sớm và xử lý kịp thời.  

Chẩn đoán xác định phình niệu quản tiên phát do tắc nghẽn dựa vào:

• Siêu âm bụng: Siêu âm giúp phân biệt giữa giãn niệu quản và bệnh lý khúc nối bể thận-niệu quản, giúp đánh giá được vị trí và mức độ của giãn niệu quản cũng như của đài bể thận, đánh giá độ dày của nhu mô thận qua đó phần nào đánh giá được chức năng thận tương ứng, giúp phát hiện các dị tật của bàng quang.

• Chụp niệu đồ tĩnh mạch (UIV): Giúp đánh giá chức năng thận, xác định chiều dài và hình thái của niệu quản bị giãn, xác định độ giãn của đài bể thận, xác định độ dài của đoạn niệu quản bệnh lý, hình ảnh điển hình nhất giữa đoạn niệu quản giãn và đoạn teo nhỏ là hình rễ cây. Tuy nhiên những trường hợp chức năng thận kém thì chụp UIV

• thường không cho hình ảnh tốt; trong những trường hợp đó phải nhờ vào xạ hình thận (renal scintigraphy) với mTc99-DPTA hoặc mTc99- DMSA.

• Chụp bàng quang niệu đạo có rặn tiểu (CUM: Cystouretrographie mictionelle): Đây là xét nghiệm bắt buộc để phân biệt nguyên nhân gây ra phình niệu quản là do tắc nghẽn hay do bệnh lý trào ngược bàng quang niệu quản. Tuy nhiên theo nhiều tác giả thì nếu phát hiện có trào ngược trên phim thì cũng cần phải cảnh giác có thể có nguyên nhân tắc nghẽn kết hợp. Ngoài ra chụp bàng quang ngược dòng còn giúp phát hiện các bệnh lý khác như van bẩm sinh niệu đạo, hội chứng thần kinh bàng quang, phình niệu quản thứ phát...

• Xạ hình thận (renal scintigraphy) với mTc99-DPTA hoặc mTc99-DMSA: Chụp hình thận bằng đồng vị phóng xạ trong khi bài niệu, phương pháp này ngày càng được dùng phổ biến trong các bệnh lý bẩm sinh của thận ở trẻ em, phương pháp này giúp bổ sung tốt cho UIV trong trường hợp theo dõi tiến triển của bệnh trong trường hợp điều trị bảo tồn.

• Thử nghiệm Whitaker: Khi có tắc đoạn nối niệu quản-bàng quang thì áp lực đài bể thận sẽ tăng cao nếu truyền dịch lưu lượng lớn 10ml trong một phút trực tiếp vào bể thận bằng catheter chọc qua da, hoặc chênh lệch áp lực giữa bàng quang và bể thận khi làm thử nghiệm sẽ lên đến 22cm H2O (bình thường chênh lệch này là 15cm H2O).

Điều trị giãn niệu quản có 2 cách sau: 

Phẫu thuật điều trị giãn niệu quản

Nếu các xét nghiệm cho thấy bị tắc nghẽn nước tiểu hoặc suy giảm chức năng thận, thì trẻ có thể cần phẫu thuật để khắc phục. Phẫu thuật điển hình cho giãn niệu quản bao gồm đưa niệu quản trở lại bàng quang ("tái tạo niệu quản") và cắt niệu quản mở rộng ("thu hẹp niệu quản"). Nếu trẻ không bị nhiễm trùng đường tiết niệu hoặc giảm chức năng thận, phẫu thuật có thể được chờ cho đến khi trẻ được 12 tháng tuổi. Phẫu thuật ở trẻ sơ sinh rất khó khăn  và nên được thực hiện bởi các bác sĩ phẫu thuật có kỹ năng phẫu thuật sơ sinh. Nhiều trẻ được sử dụng thuốc kháng sinh cho đến khi phẫu thuật để giúp bảo vệ khỏi bị nhiễm trùng.

Hầu hết các giãn niệu quản có triệu chứng được điều trị tốt nhất bằng phẫu thuật mở. Đối với các giãn niệu quản bị tắc nghẽn, nơi tắc nghẽn được loại bỏ. Đối với giãn niệu quản trào ngược có thể được sửa chữa. Và đối với niệu quản giãn rất rộng thì có thể được cắt bớt.

Phẫu thuật nội soi 

Phẫu thuật nội soi được thực hiện thông qua các ống mỏng đưa vào cơ thể thông qua một vết cắt nhỏ. Bác sĩ phẫu thuật sử dụng một camera đặc biệt để xem bên trong cơ thể và sử dụng các dụng cụ rất nhỏ để thực hiện phẫu thuật. Nội soi để tái tạo niệu quản rất khó và đòi hỏi bác sĩ phẫu thuật nội soi phải có tay nghề cao.

Sau phẫu thuật

Một số xét nghiệm cần được thực hiện sau khi phẫu thuật vài tuần sau đó để xem kết quả phẫu thuật. Kích thước của niệu quản có thể không cải thiện ngay sau khi phẫu thuật, vì vậy sẽ cần được kiểm tra theo thời gian. Một số vấn đề có thể phát sinh từ phẫu thuật là:

• Chảy máu

• Niệu quản bị tắc

• Đái ngược lên thận (vesicoureteral reflux)