Cơ hoành là cấu trúc cơ có hình vòm ngăn cách giữa ổ bụng và lồng ngực được hình thành vào tuần thứ 8 – 10 của thời kỳ bào thai.

Trong quá trình hình thành, vì một lý do nào đó, cơ hoành không được hoàn thiện đầy đủ tạo thành khe hở cơ hoành khiến cho lồng ngực và ổ bụng không được ngăn cách hoàn toàn làm cho các tạng trong ổ bụng như dạ dày, ruột, gan, lách có thể đi lên lồng ngực qua khe hở cơ hoành gây nên bệnh thoát vị hoành. Các tạng trong ổ bụng đi lên lồng ngực làm ảnh hưởng đến quá trình hình thành và phát triển phổi gây nên những hậu quả nghiêm trọng. Bệnh thường xuyên gặp chủ yếu ở bên trái, ít gặp ở bên phải và rất hiếm khi gặp ở cả hai bên.

Thoát vị hoành bẩm sinh chưa gây ra hiện tượng gì trong giai đoạn thai kỳ. Thoát vị hoành sơ sinh được biểu hiện rõ nhất về mặt hô hấp với tình trạng xuất hiện khó thở ngay sau khi sinh vài giờ ở mức độ nhẹ hoặc nặng.

Thoát vị hoành ở trẻ em là một bệnh lý bẩm sinh nguy hiểm với nguyên nhân hiện nay vẫn chưa được biết rõ. Bệnh có thể gặp với dạng dị tật duy nhất nhưng cũng có thể xuất hiện cùng với các dị tật khác như dị tật ở tim, gan, phổi thận.

Ngay khi trẻ được sinh ra, các triệu chứng thoát vị hoành được biểu hiện ra ngoài gồm có:

• Trẻ xuất hiện dấu hiệu suy hô hấp sớm, thở gắng sức, khó thở, tím tái sau khi sinh.

• Bụng trẻ bất thường do phần lớn ống tiêu hóa lên trên ngực.

• Khi khám trẻ phát hiện những bất thường như tim lệch phải, nghe phổi có nhiều tiếng bất thường.

Trong giai đoạn bào thai, trẻ vẫn có thể được phát hiện thoát vị hoành thông qua siêu âm bào thai phát hiện hình ảnh đa ối, các tạng xuất hiện trong ngực, hiếm khi thấy được lỗ thoát vị. Khi phát hiện các bất thường cần kiểm tra các bất thường bẩm sinh khác của thai nhi để loại trừ.

Ngay sau khi sinh ra trẻ đã bắt đầu xuất hiện những biểu hiện của thoát vị hoành như khó thở, suy hô hấp, tím tái. Việc thăm khám lâm sàng kết hợp với thực hiện các xét nghiệm giúp chẩn đoán nhanh và chính xác:

• Khám lâm sàng, nghe tim phổi bệnh nhân phát hiện tim trẻ lệch phải, khí đi vào phổi trái kém hơn phổi phải. Trẻ khóc bé, khó thở nhẹ hoặc nặng, bụng trẻ phẳng bất thường do ống tiêu hóa lên ngực.

• Chụp Xquang, siêu âm, chụp cắt lớp giúp phát hiện các tạng trong ổ bụng đi lên lồng ngực, khí quản và phổi bị chèn ép. Ngoài ra còn giúp xác định vị trí thoát vị và kích thước lỗ thoát vị.

• Một số trường hợp thoát vị hoành biểu hiện muộn ở trẻ có biểu hiện viêm phổi tái đi tái lại nhiều lần. Nhiều trường hợp trẻ không có biểu hiện và chỉ được phát hiện khi đi khám bệnh định kỳ.

Việc điều trị thoát vị hoành ở trẻ cần phải thực hiện một cách chủ động và tích cực:

• Đặt nội khí quản, giãn cơ, thở máy giúp cải thiện các vấn đề hô hấp của trẻ. Không hỗ trợ hô hấp bằng bóp bóng qua mặt nạ làm cho tình trạng của trẻ ngày càng xấu đi do khí hô hấp tràn vào các tạng như dạ dày, ruột gây chèn ép phổi làm cho bệnh tình trẻ ngày càng nặng hơn.

• Đặt Catheter hỗ trợ điều trị và theo dõi tình trạng của trẻ.

• Phẫu thuật: Sau khi ổn định, trẻ sẽ được phẫu thuật đưa toàn bộ các tạng nằm sai chỗ về vị trí ban đầu đồng thời đóng lỗ hở cơ hoành lại. Việc phẫu thuật chỉ được thực hiện khi tình trạng của trẻ đã tiến triển và phải có đầy đủ các phương tiện hồi sức cấp cứu.

• Sau khi phẫu thuật, trẻ tiếp tục được chăm sóc tích cực, duy trì thở máy cho đến khi tình trạng của trẻ ổn định.

Chăm sóc trẻ sau phẫu thuật thoát vị hoành

• Mặc dù phẫu thuật thành công, tuy nhiên rất nhiều trẻ sau phẫu thuật mắc các bệnh lý về đường hô hấp như bệnh phổi, lồng ngực biến dạng, chức năng hô hấp của cơ hoành giảm... Hơn nữa những trẻ này cũng có nhiều khả năng mắc các bệnh về đường tiêu hóa do như trào ngược dạ dày, tắc ruột, xoắn ruột do các bất thường về sai vị trí trong ổ bụng.

• Ngoài ra, trẻ còn gặp các vấn đề về ăn uống, hô hấp do bất thường về phổi gây ra hậu quả về sự phát triển của trẻ. Chính vì các lý do đó, sau khi phẫu thuật thành công trẻ cần được theo dõi một cách sát sao đồng thời đi khám lại định kỳ thường xuyên theo lịch của bác sĩ để có thể phát hiện các vấn đề bất thường và can thiệp sớm để trẻ phát triển tốt nhất.