Dị dạng mạch máu não (A brain arteriovenous malformation - viết tắt là AVM) là hiện tượng các mạch máu bất thường và rối loạn trong não. Các dị dạng này nối thông động mạch và tĩnh mạch não mà không đi qua các mao mạch nên không cung cấp máu cho nhu mô não, ngoài ra các dị dạng mạch máu dễ bị vỡ gây chảy máu não. Đây là bệnh bẩm sinh và rất nguy hiểm

Các động mạch chịu trách nhiệm lấy máu giàu oxy từ tim đến não và tĩnh mạch mang máu nghèo oxy trở lại phổi và tim. Khí mắc dị dạng mạch máu não sẽ phá vỡ quá trình quan trọng này. Dị tật động mạch có thể phát triển bất cứ nơi nào trong cơ thể nhưng thường xảy ra ở trong não hoặc cột sống. Mặc dù vậy, dị dạng mạch máu não rất hiếm và ảnh hưởng đến dưới 1% dân số.

Nguyên nhân của dị dạng mạch máu não không rõ ràng. Hầu hết người bệnh mắc từ khi sinh ra, nhưng đôi khi có thể hình thành trong cuộc sống sau này. Bệnh này hiếm khi được truyền lại giữa các gia đình về mặt di truyền.

Một số người bị dị dạng mạch máu não có các dấu hiệu và triệu chứng như đau đầu hoặc co giật. Dị dạng mạch máu não thường được tình cờ phát hiện sau khi quét não cho người bệnh đi khám sức khỏe vì vấn đề sức khỏe khác hoặc sau khi vỡ mạch máu và gây chảy máu trong não.

Sau khi được chẩn đoán, dị dạng mạch máu não thường có thể được điều trị thành công để ngăn ngừa các biến chứng như tổn thương não hoặc đột quỵ

Nguyên nhân của dị dạng mạch máu não là gì hiện vẫn chưa được biết, nhưng các nhà nghiên cứu cho rằng hầu hết các dị dạng mạch máu não xuất hiện trong quá trình phát triển của thai nhi, được gọi là dị dạng mạch máu não bẩm sinh.

Thông thường, tim sẽ đẩy máu giàu oxy đến não thông qua các động mạch. Các động mạch làm chậm lưu lượng máu bằng cách đi qua một loạt các mạng lưới mạch máu nhỏ dần, kết thúc bằng các mạch máu nhỏ nhất được gọi là mao mạch. Các mao mạch cung cấp oxy qua các bức tường mỏng, xốp để đi đến các mô não xung quanh.

Máu nghèo oxy sau đó đi vào các mạch máu nhỏ và rồi vào các tĩnh mạch lớn hơn, đưa nó trở lại tim và phổi để thực hiện trao đổi khí, lấy oxy và thải khí CO2 ra ngoài.

Các động mạch và tĩnh mạch trong dị dạng mạch máu não thiếu mạng lưới hỗ trợ các mạch máu và mao mạch nhỏ hơn. Thay vào đó, động mạch thông nối trực tiếp với tĩnh mạch không qua mạng lưới mao mạch trung gian vì vậy, đa phần dị dạng mạch máu não có thể tồn tại lâu trong não mà không có bất kỳ triệu chứng gì.

Dị dạng mạch máu não có thể không gây ra bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào cho đến khi mạch máu dị dạng bị vỡ, dẫn đến xuất huyết não. Trong khoảng một nửa số dị dạng mạch máu não, xuất huyết là dấu hiệu đầu tiên.

Nhưng một số người bị dị dạng mạch máu não có thể gặp các dấu hiệu và triệu chứng khác ngoài chảy máu liên quan đến dị dạng mạch máu não. Ở những người không bị xuất huyết, các dấu hiệu và triệu chứng của dị dạng mạch máu não có thể bao gồm:

• Động kinh

• Nhức đầu hoặc đau ở một vùng đầu

• Yếu cơ hoặc tê ở một bộ phận của cơ thể

Một số người có thể gặp các dấu hiệu và triệu chứng thần kinh nghiêm trọng hơn, tùy thuộc vào vị trí của dị dạng mạch máu não, bao gồm:

• Đau đầu dữ dội

• Yếu, tê hoặc tê liệt

• Mất thị lực

• Nói khó

• Nhầm lẫn hoặc không thể hiểu ý của người khác

• Các triệu chứng có thể bắt đầu ở mọi lứa tuổi nhưng thường xuất hiện ở độ tuổi từ 10 đến 40 tuổi. Dị dạng mạch máu não có thể làm hỏng mô não theo thời gian.

Tuy nhiên, khi đến tuổi trung niên, dị dạng mạch máu não có xu hướng duy trì ổn định và ít gây ra các triệu chứng.

Một số phụ nữ mang thai có thể có các triệu chứng xấu đi do thay đổi lượng máu và huyết áp.

Một loại dị dạng mạch máu não nghiêm trọng, được gọi là dị dạng tĩnh mạch Galen, gây ra các dấu hiệu và triệu chứng xuất hiện sớm hoặc ngay sau khi sinh. Các mạch máu chính liên quan đến loại dị dạng mạch máu não này có thể khiến chất lỏng tích tụ trong não và đầu sưng lên. Các dấu hiệu và triệu chứng bao gồm các tĩnh mạch nổi lên có thể nhìn thấy trên da đầu, co giật và suy tim xung huyết.

Vậy dị dạng mạch máu não có nguy hiểm không?

Các biến chứng của dị dạng mạch máu não bao gồm:

• Xuất huyết não. Dị dạng mạch máu não gây áp lực lớn lên thành của các động mạch và tĩnh mạch dị dạng, khiến chúng trở nên mỏng hoặc yếu. Điều này có thể dẫn đến vỡ mạch máu não dị dạng và chảy máu vào não. Nguy cơ chảy máu não do dị dạng mạch máu não này dao động khoảng 2% mỗi năm. Nguy cơ xuất huyết có thể cao hơn đối với một số loại dị dạng mạch máu não nhất định hoặc nếu người bệnh đã đã bị vỡ dị dạng mạch máu não trước đó. Một số xuất huyết liên quan đến dị dạng mạch máu não không bị phát hiện vì chúng không gây tổn thương não hoặc triệu chứng lớn, nhưng có thể xảy ra các đợt chảy máu đe dọa tính mạng. Dị dạng mạch máu não chiếm khoảng 2 phần trăm của tất cả các cơn đột quỵ xuất huyết mỗi năm và thường là nguyên nhân gây xuất huyết ở trẻ em và thanh niên bị xuất huyết não.

• Giảm oxy đến mô não. Với dị dạng mạch máu não, máu bỏ qua mạng lưới mao mạch và chảy trực tiếp từ động mạch đến tĩnh mạch. Máu chảy nhanh qua mạch máu vì nó không bị chậm lại bởi các mao mạch, dẫn đến các mô não bao quanh không thể dễ dàng hấp thụ oxy từ máu do chảy nhanh. Không có đủ oxy, các mô não suy yếu hoặc có thể chết hoàn toàn. Điều này dẫn đến các triệu chứng giống như đột quỵ, như khó nói, yếu, tê, giảm thị lực.

• Mạch máu mỏng hoặc yếu. Dị dạng mạch máu não gây áp lực lớn lên các thành mỏng và yếu của mạch máu tạo ra phình động mạch, có thể to lên và dễ bị vỡ.

Dị dạng mạch máu não không phải là bệnh truyền nhiễm, do đó, không lây truyền từ người bệnh sang người khỏe mạnh.

Bất cứ ai cũng có thể được sinh ra với dị dạng mạch máu não, nhưng những yếu tố này có thể làm tăng nguy cơ hơn:

• Là nam giới. Dị dạng mạch máu não phổ biến hơn ở nam giới.

• Có tiền sử gia đình. Các trường hợp dị dạng mạch máu não trong các gia đình đã được báo cáo, nhưng không rõ liệu có yếu tố di truyền nhất định hoặc nếu các trường hợp này chỉ là trùng hợp ngẫu nhiên.

Dị dạng mạch máu não xảy ra trước khi sinh hoặc ngay sau đó, bên cạnh đó nguyên nhân gây ra dị dạng mạch máu não chưa rõ ràng, do đó chúng ta không thể ngăn chặn bệnh hình thành. Cách tốt nhất là phát hiện bệnh sớm khi có các triệu chứng kể trên.

Để chẩn đoán dị dạng mạch máu não, bác sĩ chuyên khoa thần kinh sẽ xem xét các triệu chứng hiện tại và tiến hành khám thực thể.

Bác sĩ có thể yêu cầu một hoặc nhiều xét nghiệm để chẩn đoán tình trạng của người bệnh. Các xét nghiệm được sử dụng để chẩn đoán dị dạng mạch máu não bao gồm:

• Chụp động mạch não. Chụp động mạch não là xét nghiệm chi tiết nhất để chẩn đoán dị dạng mạch máu não. Xét nghiệm sẽ cho thấy vị trí và đặc điểm của các động mạch nuôi dưỡng và dẫn lưu tĩnh mạch, điều này rất quan trọng để lập kế hoạch điều trị. Trong xét nghiệm này, bác sĩ sẽ luồn một ống dài, mỏng vào động mạch ở háng và đẩy lên vào não dưới sự hướng dẫn của hình ảnh X quang. Bác sĩ sẽ tiêm thuốc nhuộm vào các mạch máu não của người bệnh để làm cho hình ảnh mạng lưới của mạch máu có thể  nhìn thấy dưới hình ảnh X quang.

• Chụp cắt lớp vi tính (CT). Chụp CT sử dụng một loạt các tia X để tạo ra một hình ảnh cắt ngang chi tiết của bộ não của người bệnh. Đôi khi, bác sĩ tiêm thuốc nhuộm qua ống tiêm tĩnh mạch vào tĩnh mạch để các động mạch nuôi dưỡng dị dạng mạch máu não và tĩnh mạch dẫn lưu dị dạng mạch máu não có thể được xem chi tiết hơn.

• Chụp cộng hưởng từ (MRI). MRI sử dụng nam châm và sóng vô tuyến mạnh mẽ để tạo ra hình ảnh chi tiết về bộ não của người bệnh. MRI nhạy hơn CT và có thể cho thấy những thay đổi chi tiết hơn trong mô não liên quan đến dị dạng mạch máu não. MRI cũng cung cấp thông tin về vị trí chính xác của dị tật và bất kỳ chảy máu liên quan nào trong não, điều này rất quan trọng để xác định các lựa chọn điều trị. Bác sĩ cũng có thể tiêm thuốc nhuộm để xem sự lưu thông máu trong não của người bệnh.

Mục tiêu chính của điều trị là ngăn ngừa xuất huyết, nhưng điều trị để kiểm soát các cơn động kinh hoặc các biến chứng thần kinh khác cũng có thể được xem xét.

Bác sĩ sẽ xác định phương pháp điều trị dị dạng mạch máu não phù hợp nhất cho tình trạng của người bệnh, tùy thuộc vào độ tuổi, tình trạng sức khỏe, kích thước và vị trí của các mạch máu bất thường.

Thuốc cũng có thể được sử dụng để điều trị các triệu chứng do dị dạng mạch máu não gây ra, chẳng hạn như đau đầu hoặc co giật.

Phẫu thuật là phương pháp điều trị phổ biến nhất cho dị dạng mạch máu não. Có ba lựa chọn phẫu thuật khác nhau để điều trị dị dạng mạch máu não:

• Phẫu thuật cắt bỏ. Nếu dị dạng mạch máu não bị chảy máu hoặc nằm trong khu vực có thể dễ dàng tiếp cận, phẫu thuật cắt bỏ mạch máu bị dị dạng thông qua phẫu thuật não thông thường.

• Gây tắc nội mạch (Endovascular embolization). Trong kỹ thuật này, bác sĩ sẽ chèn một ống dài, mỏng vào động mạch chân và luồn qua các mạch máu đến não dưới sự chỉ dẫn của hình ảnh X quang. Ống thông được đặt ở một trong các động mạch nuôi dưỡng đến mạch máu bị dị dạng và tiêm chất làm thuyên tắc, như các hạt nhỏ, chất giống như keo, microcoils hoặc các vật liệu khác, để chặn động mạch và giảm lưu lượng máu vào mạch máu bị dị dạng. Gây tắc nội mạch ít xâm lấn hơn so với phẫu thuật truyền thống. Nó có thể được thực hiện một mình, nhưng thường được sử dụng trước các phương pháp điều trị phẫu thuật khác để làm cho thủ thuật an toàn hơn bằng cách giảm kích thước của mạch máu bị dị dạng hoặc giảm khả năng chảy máu.

• Kỹ thuật xạ phẫu não (stereotactic radiosurgery – SRS). Điều trị này sử dụng bức xạ tập trung chính xác để phá hủy các mạch máu bị dị dạng. Kỹ thuật này không có vết mổ, thay vào đó, SRS bắn nhiều chùm bức xạ được nhắm chính xác vào các mạch máu bị dị dạng để làm hỏng các mạch máu và gây ra sẹo. Các mạch máu dị dạng bị sẹo sau đó từ từ đông lại sau một đến ba năm sau điều trị. Phương pháp điều trị này phù hợp nhất với các mạch máu dị dạng nhỏ khó loại bỏ bằng phẫu thuật thông thường và cho những trường hợp không gây xuất huyết đe dọa tính mạng. Nếu người bệnh có ít hoặc không có triệu chứng hoặc nếu mạch máu dị dạng nằm trong vùng não khó điều trị, bác sĩ có thể thích theo dõi tình trạng của người bệnh bằng khám định kỳ.