Hẹp đường mật bẩm sinh là một bệnh lý của đường mật đặc trưng bởi sự chít hẹp một phần hoặc hoàn toàn tại một hay nhiều vị trí của hệ thống dẫn mật của gan. Đây Là một bệnh lý bắt đầu ở giai đoạn trẻ sơ sinh, tỷ lệ gặp thường thấp.

Mật là một chất lỏng tiêu hóa được sản xuất tại gan, sau đó được dẫn qua  các ống dẫn mật, một phần dự trữ trong túi mật còn lại đi vào ruột non, giúp tiêu hóa các chất béo. Ở những trẻ bị hẹp đường mật bẩm sinh, đường mật bị viêm và bị hẹp lại ngay sau khi sinh. Điều này khiến mật sản xuất ra bị tắc lại có thể làm phá hủy đường dẫn mật trong và ngoài gan, gây tắc mật tại gan và làm gan bị tổn thương. Nếu không phẫu thuật đường mật kịp thời, có thể gây biến chứng vô cùng nghiêm trọng là suy gan khi đó chức năng gan có thể bị hủy hoại hoàn toàn, nguy cơ tử vong do suy gan là rất cao thường dẫn đến tử vong trước 2 tuổi.

Việc phân loại hẹp đường mật bẩm sinh thường dựa vào vị trí hẹp trong hệ thống đường dẫn mật ngoài gan chia ra làm ba loại sau:

• Loại I: hẹp ống mật chủ

• Loại II: hẹp lên đến ống gan chung, chia làm hai nhóm nhỏ là IIa hẹp ống túi mật và ống gan chung và IIb là ống gan chung bị phá hủy.

• Loại III: hẹp đến rốn gan (đây là loại thường gặp nhất chiếm 90% các trường hợp).

Nguyên nhân gây ra tình trạng hẹp đường mật ở hầu hết trẻ sơ sinh hiện nay vẫn chưa được xác định rõ. Một số yếu tố được đưa ra nhưng vẫn chưa có dẫn chứng và nghiên cứu cụ thể. Một số có thể là do khiếm khuyết trong sự phát triển của ống mật sớm (đặc biệt là những trẻ có thêm những có bất thường khác ngoài hẹp đường mật bẩm sinh) và một số có thể phát sinh trong thời kỳ chu sinh do nguyên nhân bên ngoài như nhiễm virus  hepatotropic, reovirus 3 ở gan, nhiễm cytomegalovirus bẩm sinh hoặc nguyên nhân tự miễn dịch. Xét trên hai nhóm nguyên nhân:

Di truyền học

Một mối liên quan giữa hẹp đường mật và gen ADD3 lần đầu tiên được phát hiện ở Trung Quốc thông qua một nghiên cứu kết hợp trên toàn bộ bộ gen, và đã được xác nhận ở người châu Á và người da trắng Thái Lan. Một mối liên quan có thể xảy ra với việc xóa gen GPC1, mã hóa glypican 1 - một heparan sulfate proteoglycan, đã được báo cáo. Gen này nằm trên nhánh dài của nhiễm sắc thể số 2 (2q37). Trẻ sơ sinh bị hẹp đường mật được phát hiện có kiểu gen GSTM1 trong khi tất cả các mẹ của chúng đều dị hợp tử về GSTM1. 

Nhiễm độc

Một số trường hợp hẹp đường mật có thể xảy ra do tiếp xúc với aflatoxin B1 và ​​ở mức độ thấp hơn aflatoxin B2 trong những tháng cuối của thai kỳ. Nhờ chức năng gan của mẹ mà thai nhi hầu như được bảo vệ trong thời kỳ mang thai, nhưng sau khi sinh những trẻ này sẽ bị tác động bởi aflatoxin có sẵn trong máu và trong gan từ đó có thể gây bệnh. 

Ngoài ra có những nghiên cứu về hẹp đường mật ở động vật. Ví dụ, những con cừu được sinh ra để chăn thả cừu trên vùng đất bị nhiễm cỏ dại (Red Crumbweed) đã phát triển bệnh viêm đường mật tại một số thời điểm nhất định. Các nhà máy này sau đó đã được tìm thấy có chứa một chất độc, hiện được gọi là biliatresone. Các nghiên cứu đang được tiến hành để xác định liệu có mối liên hệ nào giữa các trường hợp con người bị viêm đường mật và độc tố như biliatresone hay không. Có một số dấu hiệu cho thấy một chất chuyển hóa của một số vi khuẩn đường ruột của con người có thể tương tự như biliatresone.

Trẻ sơ sinh và trẻ em bị hẹp đường mật bẩm sinh đầu tiên thường có các dấu hiệu của ứ mật. Ứ mật là tình trạng mà mật bị tích tụ lại trong gan do đường dẫn mật bị tắc trong khi mật vẫn tiếp tục được sản xuất, kết quả là mật tích tụ bên trong gan ngày càng nhiều. Trong mật có chứa bilirubin nên khi tắc mật gan không thể đào thải bilirubin qua các ống dẫn mật, bilirubin bắt đầu tích tụ trong máu, gây ra các triệu chứng trên lâm sàng.

Các triệu chứng của hẹp đường mật bẩm sinh thường xuất hiện ở khoảng giữa tuần thứ hai đến tuần thứ sáu sau khi sinh. Các trẻ có thể xuất hiện các triệu chứng như sau:

• Vàng da

• Ngứa ngáy, mọc các nốt ban trên da;

• Khả năng hấp thụ các chất dinh dưỡng kém (gây ra tăng trưởng chậm);

• Phân nhạt, nước tiểu sẫm màu và sau cùng là bụng chướng lên;

• Xơ gan

• Tăng huyết áp

Nếu không chữa trị, hẹp đường mật bẩm sinh có thể dẫn đến suy gan. Không giống như các biểu hiện của các bệnh gây vàng da khác, hẹp – ứ mật bẩm sinh không dẫn đến hội chứng gan não (một dạng tổn thương não do rối loạn chức năng gan). Bởi vì gan bị hẹp đường mật vẫn có thể phân giải bilirubin và bilirubin chưa phân giải không thể vượt qua hàng rào máu vào não.

Một số yếu tố được xác định là làm tăng nguy cơ mắc bệnh hẹp đường mật bẩm sinh, đó là:

• Địa lý: tỷ lệ hẹp đường mật là cao nhất trong các nước châu Á, theo thống kê hẹp đường mật bẩm sinh phổ biến hơn ở trẻ em Trung Quốc so với trẻ Nhật Bản;

• Giới tính: Hẹp đường mật là phổ biến hơn ở nữ so với nam giới;

• Lứa tuổi: Hẹp đường mật là một bệnh lý chỉ xuất hiện ở trẻ sơ sinh.

Hẹp đường mật bẩm sinh là bệnh lý xuất hiện ngay lúc trẻ mới sinh ra tuy nhiên bệnh không có tính di truyền và không lây từ người bệnh sang người lành. Hiện nay chưa có biện pháp phòng ngừa cho các cặp vợ chồng sinh con không bị mắc bệnh hẹp đường mật bẩm sinh. Việc phát hiện và điều trị sớm bệnh có vai trò quan trọng trong việc cải thiện tình trạng hệ thống đường mật của trẻ và tránh nguy cơ tử vong.

Có nhiều bệnh gan gây ra triệu chứng tương tự như ứ mật vì vậy cần thực hiện nhiều xét nghiệm trước khi chẩn đoán xác định là ứ mật. Đặc biệt nên cố gắng tầm soát nguyên nhân vàng da ở trẻ có thể lầm lẫn với ứ mật. 

Các xét nghiệm cần cho chẩn đoán xác định và chẩn đoán phân biệt bao gồm: xét nghiệm máu, xét nghiệm nước tiểu, xét nghiệm chức năng gan, đếm tế bào máu, huyết đồ, tủy đồ và xét nghiệm về chức năng đông máu. Các phương pháp chẩn đoán hình ảnh có vai trò quan trọng trong việc xác định hẹp đường mật. Trong đó siêu âm là một chỉ định đầu tay trong các trường hợp có nghi ngờ hẹp đường mật bẩm sinh. Nó có thể được sử dụng để đánh giá hệ thống gan mật và có thể loại trừ các bất thường giải phẫu khác. Siêu âm tần số cao đã được chứng minh là giúp cải thiện độ nhạy, độ đặc hiệu và độ chính xác trong chẩn đoán viêm đường mật. Ngoài siêu âm hẹp đường mật bẩm sinh các phương pháp khác cũng thường được sử dụng là chụp cắt lớp ổ bụng, giúp xác định được bất thường thật sự. Sinh thiết gan, là xét nghiệm lấy một mẫu mô gan bằng một cây kim rất nhỏ, xác định các bất thường về tế bào gan.

Phẫu thuật là phương pháp điều trị chính cho các trường hợp hẹp đường mật bẩm sinh. Mục tiêu điều trị là giúp cho dòng chảy của dịch mật được thông suất để tránh suy gan. Phẫu thuật Kasai hay còn gọi là phương pháp nối rốn gan là phương pháp phổ biến thường được áp dụng, Phương pháp được đặt tên theo bác sĩ người Nhật bản sáng tạo ra phương pháp này. Các ống mật bị chít hẹp được cắt bỏ và thay thế bằng một hệ thống ống dẫn mật mới được làm từ một đoạn của ruột non, cho phép mật từ gan chảy vào ruột qua ống dẫn mới này. Điều này có thể giảm bớt một phần hoặc giảm hoàn toàn tình trạng vàng da nhưng không đảm bảo sẽ hồi phục các tổn thương gan đã xuất hiện trước đó.

Phương pháp Kasai mang lại hiệu quả cao nhất khi thực hiện được thực hiện sớm thường là khi trẻ dưới 3 tháng tuổi, tỷ lệ thành công lên đến 80%. Các trường hợp các bé có phản ứng tốt thì triệu chứng vàng da và các triệu chứng khác thường biến mất sau vài tuần. 

Nếu phẫu thuật Kasai thất bại trong việc lưu thông dòng chảy của dịch mật, trẻ sẽ gặp phải các vấn đề đó là: thiếu hụt vitamin, phát triển chậm , chảy máu tiêu hóa, nhiễm trùng. Việc điều trị sau phẫu thuật cần chú ý đến theo dõi sát các dấu hiệu này.

Các trường hợp phương pháp Kasai không thành công thì chỉ còn cách điều trị đó là ghép gan. Tỉ lệ thành công của các trường hợp ghép gan hiện nay khoảng 75%. Tuy nhiên đối tượng hiến gan ở độ tuổi này cực kỳ hiếm nên việc tìm được gan hiến tặng phù hợp là điều vô cùng khó khăn. Không tìm được gan hiến tặng thích hợp và kịp thời, bệnh nhân sẽ bị tử vong.

Hẹp đường mật là một bệnh bẩm sinh hiện nay được xác định là bệnh không có tính di truyền, không lây lan tuy nhiên chưa có biện pháp để phòng ngừa. Phẫu thuật Kasai được áp dụng như một bước đầu tiên trong điều trị cho đến khi trẻ tăng trưởng và phát triển, sau đó trẻ nên thực hiện ghép gan, để đạt được hiệu quả chữa bệnh lâu dài.