Hội chứng Eisenmenger là gì?

Hội chứng Eisenmenger là một tình trạng bệnh lý nặng nề của hệ tim mạch, thường gặp trong các bệnh tim bẩm sinh và không quá phổ biến trên lâm sàng. Hội chứng Eisenmenger được đặt theo tên của bác sĩ Eisenmenger, người đầu tiên mô tả về hội chứng này vào năm 1897. Đó là một trường hợp bệnh nhân nam giới tử vong trong bối cảnh giảm khả năng gắng sức, ho ra máu và suy tim cấp. Kết quả giải phẫu tử thi phát hiện một lỗ thông liên thất lớn, kèm động mạch chủ cưỡi ngựa.

Hội chứng Eisenmenger thường là hậu quả của một khiếm khuyết về cấu trúc của tim, trong đó tồn tại một dòng máu bất thường chạy giữa các buồng tim thông qua các lỗ thông, tạo nên sự hòa trộn máu đỏ tươi là máu giàu oxy và màu đỏ sẫm là máu nghèo oxy. Hậu quả là các cơ quan trong cơ thể không được đáp ứng đủ nhu cầu oxy cần thiết. Bệnh nhân mắc Hội chứng Eisenmenger có thể phải đối mặt với nhiều biến chứng nghiêm trọng như cơn thiếu oxy cấp tính, áp xe não, thuyên tắc mạch, ảnh hưởng rất lớn đến cuộc sống sinh hoạt hàng ngày, thậm chí đe dọa tính mạng.

Hội chứng Eisenmenger thường xuất hiện trước tuổi trưởng thành, đôi khi cũng ghi nhận các trường hợp ở tuổi vị thành niên hoặc trẻ nhỏ.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Eisenmenger là sự tồn tại lỗ thông giữa hai buồng tim, tạo ra dòng chảy bất thường giữa 2 buồng tim (shunt). Máu chảy qua lỗ thông theo chiều từ nơi có áp lực cao đến nơi có áp lực thấp hơn. Lúc đầu, máu chảy từ buồng tim trái sang phải. Sau một thời gian dài tồn tại, lượng máu đổ về tim phải tăng lên, kéo theo máu về phổi tăng lên bất thường, đến mức làm tăng áp lực tim phải và đảo ngược hướng dòng chảy của máu qua lỗ thông. Máu nghèo oxy chảy từ tim phải sang tim trái, sau đó được bơm đi nuôi các cơ quan khắp cơ thể. Bên cạnh đó, hệ mạch máu phổi phải chịu áp lực lớn trong thời gian dài dần trở nên cứng, hẹp lại, gây ra tăng áp lực trong động mạch phổi. Tổn thương này của hệ mạch máu phổi là tổn thương không hồi phục và hiện nay vẫn chưa có phương pháp điều trị. Tim trái cũng phải hoạt động nhiều hơn để bơm một lượng máu lớn từ phổi, tình trạng này kéo dài dẫn đến suy giảm chức năng tim trái.

Các dị tật tim bẩm sinh có lỗ thông giữa các buồng tim bao gồm:

• Thông liên thất: có lỗ thông giữa hai tâm thất của tim tại vách liên thất.

• Thông liên nhĩ: có lỗ thông giữa hai tâm nhĩ của tim tại vách liên nhĩ.

• Còn ống động mạch: tồn tại ống động mạch của thời kỳ bào thai, nối thông giữa động mạch chủ và động mạch phổi.

• Thân chung động mạch: động mạch chủ và động mạch phổi có chung một thân xuất phát.

Bên cạnh các bệnh tim bẩm sinh, một số phẫu thuật can thiệp tạo các cầu nối cũng tạo ra các lỗ thông “nhân tạo” như: phẫu thuật tạo cầu nối động mạch chủ với động mạch phổi, nối động mạch dưới đòn và động mạch phổi.

Tuy nhiên, theo các chuyên gia, chỉ những lỗ thông lớn giữa tim phải và tim trái, kèm với tình trạng tăng áp mạch phổi mới dẫn đến hội chứng Eisenmenger trên lâm sàng.

Biểu hiện lâm sàng của hội chứng Eisenmenger bao gồm các triệu chứng của bệnh lý nền và biến chứng của nó. Các triệu chứng thường gặp có thể liệt kê như sau:

• Da xanh xao, tím tái ở đầu chi: biểu hiện tình trạng thiếu oxy do sự hòa trộn máu qua lỗ thông. Móng tay, móng chân có hình dạng giống dùi trống, lớn và tròn. Đây là biểu hiện của quá trình thiếu oxy mạn tính.

• Mệt mỏi, nhất là khi hoạt động, giảm khả năng gắng sức.

• Khó thở nhiều khi hoạt động, xuất hiện cả khi nghỉ ngơi, khi nằm. Khó thở kiểu nhanh nông, có thể có cơn kịch phát về đêm.

• Đau vùng trước ngực

• Nhịp tim nhanh, có cảm giác hồi hộp đánh trống ngực

• Dễ ngất xỉu, chóng mặt

• Ho ra máu

• Phù toàn thân, bụng báng

Một số biến chứng của hội chứng Eisenmenger cũng có thể gặp như:

• Tình trạng đa hồng cầu, tăng độ quánh của máu dễ gây thuyên tắc mạch, tạo huyết khối

• Dễ chảy máu do giảm tiểu cầu.

• Sỏi thận, sỏi mật

Đau xương khớp

Hội chứng Eisenmenger không lây truyền từ người bị bệnh sang người lành.

Đối tượng nguy cơ dễ mắc hội chứng Eisenmenger là những người có các đặc điểm sau:

• Mắc bệnh tim bẩm sinh, tồn tại các luồng thông giữa tim phải và tim trái.

• Gia đình có tiền sử về bệnh lý tim mạch nói chung, bao gồm cả tim bẩm sinh

Không có biện pháp nào được chứng minh giúp phòng tránh mắc hội chứng Eisenmenger. Dưới đây là các cách giúp làm chậm diễn tiến của bệnh và phòng ngừa các biến chứng mà bệnh gây ra:

• Hoạt động thể lực vừa sức: người bệnh mắc hội chứng Eisenmenger luôn ở trong tình trạng thiếu oxy mạn tính nên không thể chơi các môn thể thao cần dùng nhiều sức hay bưng vác các vật nặng. Tuy nhiên người bệnh vẫn có thể hoạt động nhẹ nhàng, dưới sự giám sát và tư vấn của nhân viên y tế.

• Không nên đi những chuyến bay quá dài vì tăng nguy cơ huyết khối tĩnh mạch sâu

• Hạn chế du lịch tới vùng cao vì nồng độ oxy ở đây thấp.

• Không hút thuốc lá và tránh hít phải khói thuốc lá thụ động. Các thành phần của khói thuốc lá khiến những tổn thương của hệ mạch phổi nặng nề hơn.

• Sử dụng thuốc theo đúng toa và theo sự hướng dẫn của bác sĩ. Không dùng thuốc và thực phẩm chức năng bừa bãi vì nhiều tác dụng không mong muốn có thể gặp phải như tăng/hạ huyết áp, đông máu, suy thận.  

Chẩn đoán hội chứng Eisenmenger được thực hiện dựa trên sự kết hợp giữa việc thăm khám lâm sàng và các xét nghiệm cận lâm sàng phù hợp như:

• Điện tâm đồ: ghi lại các hoạt động điện của tim thông qua các điện cực gắn trước ngực, giúp gợi ý bệnh tim bẩm sinh gốc là nguyên nhân gây ra hội chứng Eisenmenger.

• Chụp X-quang ngực: phát hiện hình ảnh bóng tim lớn, trường phổi nở rộng.

• Siêu âm tim: giúp nhìn rõ cấu trúc bên trong tim, phát hiện các dị tật bất thường. Siêu âm tim doppler cho phép nhìn thấy dòng máu chảy bất thường, gợi ý nguyên nhân.

• Công thức máu: tăng số lượng hồng cầu bù trừ việc thiếu oxy, làm tăng độ quánh của máu.

• Chức năng thận, chức năng gan

• Cắt lớp vi tính lồng ngực: cho hình ảnh tổn thương ở phổi một cách rõ ràng hơn.  

• Chụp cộng hưởng từ: cho hình ảnh tổn thương chi tiết hơn, giảm phơi nhiễm tia X.

• Thông tim: một ống nhỏ được luồn vào động mạch bẹn đến tim để đo huyết áp mạch máu trực tiếp, áp lực trong các buồng tim, kích thước chính xác của các lỗ thông, áp lực dòng chảy qua lỗ thông,.. Đây là biện pháp chẩn đoán can thiệp và có giá trị cao.

Hiện nay không có biện pháp điều trị khỏi hội chứng Eisenmenger. Nguyên tắc điều trị hội chứng Eisenmenger là hỗ trợ, làm giảm nhẹ các triệu chứng, hạn chế biến chứng. Việc điều trị chủ yếu là điều trị nội khoa bằng thuốc. Phẫu thuật vá lỗ thông giữa hai buồng tim không được khuyến cáo thường quy khi hội chứng Eisenmenger đã phát triển, có các chống chỉ định vì nguy hiểm cho tính mạng của bệnh nhân.

Thuốc

Các nhóm thuốc thường được chỉ định bao gồm:

• Thuốc kiểm soát nhịp tim

• Sắt

• Aspirin hoặc các loại thuốc chống đông khác như Coumadin, Jantoven.

• Chất đối kháng thụ thể endothelin giúp bảo vệ mạch máu

• Thuốc giảm sức cản của hệ mạch phổi như bosentan (Tracleer), sildenafil (Revatio, Viagra) và tadalafil (Cialis, Adcirca).

• Thuốc kháng sinh: được khuyên dùng trước khi tiến hành các thủ thuật, nhất là trong nha khoa. Nhóm thuốc kháng sinh ngăn chặn vi khuẩn xâm nhập và gây nhiễm trùng mô tim như viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn, viêm cơ tim.

Trong quá trình sử dụng thuốc bệnh nhân cần được theo dõi sát toàn trạng, huyết áp, chức năng gan thận. Bệnh nhân tuyệt đối không được tự ý sử dụng bất kỳ loại thuốc nào khi chưa có chỉ định của bác sĩ chuyên khoa tim mạch.

Chích máu

Chích máu là thủ thuật được khuyến cáo khi hiện tượng đa hồng cầu trong máu ngày càng tiến triển, gây ra các triệu chứng lâm sàng như nhức đầu, khó tập trung, rối loạn thị lực, nhằm giảm số lượng hồng cầu trong máu. Tuy nhiên, bệnh nhân cần được bù dịch song song để thay thế phần thể tích dịch mất đi. Chích máu không nên được làm thường xuyên.

Cấy ghép tim, phổi

Đây là phương pháp cuối cùng được lựa chọn nếu các biện pháp điều trị khác không có hiệu quả.

Ngừa thai và mang thai

Phụ nữ mắc hội chứng Eisenmenger không nên mang thai vì có thể tử vong cho cả mẹ và bé.

Biện pháp tránh thai nên được sử dụng trong đó không nên dùng thuốc tránh thai có chứa estrogen vì tăng khả năng hình thành các cục máu đông.

Tái khám và theo dõi

Bệnh nhân nên được theo dõi bởi các chuyên gia tim mạch, tái khám ít nhất mỗi năm một lần. Toàn trạng, triệu chứng lâm sàng và các xét nghiệm cận lâm sàng nên được đánh giá đầy đủ trong mỗi lần thăm khám.