Hội chứng Peutz-jeghers là rối loạn di truyền ở nhiễm sắc thể điển hình làm cho người bệnh có tình trạng phát triển polyp bướu trong bộ máy tiêu hóa hay ung thư vú, đại tràng, trực tràng, tinh hoàn, buồng trứng và những loại ung thư khác. Ngoài ra, hội chứng này còn dẫn đến tình trạng xuất hiện những điểm lắng đọng sắc tố melanin trên da và niêm mạc.

• Nguyên nhân gây ra hội chứng Peutz-jeghers là do rối loạn di truyền, cụ thể là đột biến gen STK11 hay LKB1 ở nhiễm sắc thể 19. Một đứa trẻ mắc phải hội chứng Peutz-jeghers do nhận gen đột biến từ cha hoặc mẹ.

• Hoặc với một số trường hợp, cha mẹ đứa trẻ không mắc phải hội chứng Peutz-jeghers những đứa trẻ khi sinh ra vẫn bị đột biến gen này và mắc bệnh này.

• STK11 là gen ức chế khối u với chức năng ngăn cản tế bào phát triển và phân chia quá nhanh. Khi gen này bị đột biến, khả năng ức chế khối u không được phát huy nên dẫn đến quá trình phát triển cũng như phân chia tế bào hoạt động một cách không kiểm soát và hình thành các polyp không ung thư và những khối u ung thư trong hội chứng Peutz-jeghers.

Triệu chứng của những bệnh nhân mắc phải hội chứng Peutz-jeghers bao gồm:

• Xuất hiện polyp dạng hamartoma: vị trí thường trong ruột non, có thể ở ruột già và dạ dày. Polyp xuất hiện khi ở độ tuổi nhỏ, có khả năng dẫn đến xuất huyết với biểu hiện là đi cầu có máu trong phân. Polyp dạng này không chuyển thành khối u ung thư.

• Đốm tàn nhang: ở những vị trí đặc trưng như vùng quanh môi, trong miệng, lỗ mũi, ngón tay, lòng bàn tay, lòng bàn chân, hậu môn và niêm mạc ruột. Những đốm này thường phẳng, có màu xám xanh hoặc nâu đen, kích thước 2- 4mm và thường xuất hiện trong độ tuổi nhỏ (khoảng 5 năm đầu), nhạt dần khi đến tuổi dậy thì nhưng đốm đen ở niêm mạc miệng thì vẫn còn tồn tại.

Những rối loạn đường tiêu hóa với biểu hiện:

• Táo bón.

• Tiêu chảy.

• Đau bụng nhiều lần do tắc ruột và lồng ruột tạm thời.

• Sụt cân.

• Nôn mửa.

• Dậy thì sớm.

• Vú nhỏ ở trẻ trai.

• Lồng ruột biểu hiện như sau: đau bụng dữ dội, cơn đau xuất hiện đột ngột, ưỡn người, đau khiến thức dậy lúc đang ngủ và kéo dài khoảng 5- 15 phút sau đó mất đi.

• Chảy máu trực tràng.

• Đi cầu ra máu nhầy.

• Có thể nôn ra máu.

• Thiếu máu.

Hội chứng Peutz-jeghers là bệnh lý không lây truyền.

Những yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải hội chứng Peutz-jeghers bao gồm:

• Hội chứng Peutz-jeghers thường gặp ở độ tuổi thanh niên hoặc giai đoạn sớm của tuổi trưởng thành.

• Những người có mẹ mắc hội chứng Peutz-jeghers có nguy cơ bị bệnh với xác suất là 50%.

• Những bệnh nhân với tiền sử gia đình có người mang trong mình đột biến gen STK11/ LKB1 mắc hội chứng Peutz-jeghers có khả năng bị bệnh đến 70%

• Những người không có tiền sử gia đình những vẫn có khả năng mắc bệnh chiếm khoảng dưới 70% còn lại.

Để phòng bệnh, cần chú trọng sàng lọc ung thư liên quan đến hội chứng Peutz-jeghers như sau:

Đối tượng từ 12 tuổi đến dưới 18 tuổi:

• Nam giới được khám lâm sàng, xét nghiệm máu, siêu âm, nội soi tiêu hóa trên và dưới, chụp ruột non mỗi 2 năm để tìm dấu hiệu dậy thì sớm, ung thư tinh hoàn.

• Nữ giới cũng được tầm soát ung thư tương tự như nam giới trong cùng độ tuổi.

Đối tượng từ 18 tuổi đến dưới 24 tuổi:

• Nam giới được tầm soát ung thư như giai đoạn dưới 18 tuổi.

• Nữ giới được khám thêm phần phụ khoa, siêu âm phụ khoa và tìm dấu hiệu u buồng trứng mỗi năm 1 lần.

Đối tượng từ 24 tuổi trở lên:

• Nam giới được chụp cắt lớp vi tính và nội soi siêu âm tìm ung thư tụy. Ngoài ra, còn được làm xét nghiệm CA19.9 mỗi 1- 2 năm để tầm soát ung thư đại tràng.

• Nữ giới cũng được làm tương tự như đối với nam giới và khám vú, chụp nhũ ảnh hằng năm.

Ngoài ra, bệnh nhân còn được làm những phương pháp cận lâm sàng như siêu âm, nội soi bóng đôi, nội soi viên nang, chụp cộng hưởng từ kết hợp với thăm khám lâm sàng để tầm soát các loại ung thư ruột non, ung thư tuyến giáp, ung thư lách...

Để chẩn đoán xác định hội chứng Peutz-jeghers, bệnh nhân cần đáp ứng ít nhất 2 trong các điều kiện sau đây:

• Tiền sử gia đình có người thân mắc phải hội chứng Peutz-jeghers

• Có một hay nhiều polyp hamartomatous ở đường tiêu hóa.

• Có xuất hiện đốm tàn nhang ở niêm mạc miệng, môi, ngón tay ngón chân.

Ngoài ra, bệnh nhân còn được làm thử nghiệm di truyền để tìm đột biến trong gen STK11.

Phương pháp để điều trị hội chứng Peutz-jeghers chủ yếu hiện nay là phẫu thuật ngoại khoa nhằm cắt bỏ polyp và ngăn ngừa tiến triển thành ung thư.

Phẫu thuật được thực hiện nhiều lần bao gồm:

• Mổ hở hoặc mổ nội soi để xử lý vấn đề bên trong và ngoài đường tiêu hóa.

• Mổ hở cắt polyp lớn.

• Mổ nội soi cắt polyp nhỏ.

• Mở ổ bụng để cắt đoạn ruột do biến chứng từ lồng ruột, tắc ruột, xuất huyết tiêu hóa.

Lưu ý răng sau phẫu thuật sẽ có những biến chứng nhất định như:

• Dính, tắc ruột.

• Hội chứng ruột ngắn do phẫu thuật nhiều lần.

Ngoài ra, bệnh nhân cần theo dõi sức khỏe của mình và tầm soát ung thư hàng năm theo chỉ dẫn để phát hiện và điều trị bệnh kịp thời.

Bệnh nhân cũng có thể tham gia tư vấn di truyền cùng bác sĩ để có được hướng giải quyết tốt nhất.