Rối loạn phân định giới tính hay còn gọi là giới tính mơ hồ là tình trạng hiếm gặp xảy ra khi bộ phận sinh dục ngoài của đứa trẻ sơ sinh không được rõ ràng là nữ hay nam. Bộ phận sinh dục ở trẻ sơ sinh rối loạn phân định giới tính có thể không được hình thành tốt, hoặc đứa trẻ sẽ có đặc điểm của cả hai giới tính. Các cơ quan sinh dục ngoài không đồng nhất với cơ quan sinh dục bên trong hoặc do giới tính di truyền.

Rối loạn phân định giới tính không thực sự là một bệnh. Đây là một dấu hiệu của tình trạng ảnh hưởng đến sự phát triển của giới tính và là một rối loạn của phát triển tình dục.

Rối loạn phân định giới chia làm 3 trạng thái

• Nam lưỡng giới giả: Người bệnh là nam giới, có tuyến sinh dục là buồng trứng, nhiễm sắc thể giới tính là 46 XX, nhưng lại có bộ phận sinh dục ngoài gần giống nữ như có âm đạo, có tử cung thô sơ, có lỗ đái ở giữa bìu. Một số trường hợp khác bộ phận sinh dục ngoài hoàn toàn giống nữ giới như có âm đạo nhưng lại không có tử cung, hai tinh hoàn nằm ở trong ổ bụng,...

• Nữ lưỡng giới giả: người bệnh là nữ giới, có tuyến sinh dục là buồng trứng và nhiễm sắc thể giới tính là 46 XX; nhưng có bộ phận sinh dục ngoài gần giống nam ví dụ như: âm vật to dài như dương vật, hai môi lớn trông giống hai túi bìu, và thậm chí có thể không nhìn thấy lỗ âm đạo.

• Lưỡng giới thật: người bệnh mang trong mình cả hai giới tính nam và nữ. Tuyến sinh dục của người này vừa có buồng trứng và vừa có tinh hoàn. Bộ phận sinh dục ngoài ở trạng thái nửa nữ, nửa nam.

Rối loạn phân định giới tính là tình trạng xảy ra khi có điều gì đó không ổn định trong thời thai kỳ, làm gián đoạn hoặc làm rối loạn các cơ quan sinh dục đang phát triển của thai nhi.

Sự gián đoạn các bước xác định giới tính của thai nhi có thể sẽ dẫn đến sự không phù hợp giữa sự xuất hiện của bộ phận sinh dục ngoài và cả các cơ quan sinh dục bên trong hoặc giới tính di truyền XX hoặc XY.

Thiếu hormone nam ở trong thai nhi nam cũng có thể gây ra rối loạn phân định giới tính, trong khi phơi nhiễm với hormone nam đang trong quá trình phát triển lại dẫn rối loạn phân định giới tính ở nữ giới.
Ngoài các nguyên nhân trên, rối loạn phân định giới tính còn do các đột biến ở một số gen có thể ảnh hưởng tới sự phát triển giới tính của thai nhi

Nhìn chung, rối loạn phân định giới tính được chẩn đoán trước khi sinh. Tùy thuộc vào thời điểm phát triển bộ phận sinh dục. Một trong số các triệu chứng của rối loạn phân định giới tính là:

Đối với trẻ sơ sinh có di truyền học là nữ, với hai nhiễm sắc thể là X thì có một số triệu chứng bao gồm:

• Âm vật to, có thể giống với dương vật nhỏ ở nam giới

• Môi lớn, môi bé gần nhau hay môi có nếp gấp và có hình dạng của bìu

• Các khối có cảm giác như tinh hoàn trong môi hợp nhất với nhau.

Đối với trẻ sơ sinh có di truyền học là nam, với một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y, bao gồm:

• Một dương vật nhỏ bất thường với lỗ mở niệu đạo gần với bìu

• Trình trạng ống hẹp mang nước tiểu và tinh dịch không mở rộng đến đầu dương vật

• Thiếu một hoặc hai tinh hoàn trong bìu

Rối loạn phân định giới tính có thể di truyền một số gen đột biến từ cha mẹ truyền cho con cái, từ đó gây lên ảnh hưởng đến sự phát triển giới tính của thai nhi.

Rối loạn phân định giới tính thường xảy ra ở nam giới nhiều hơn ở nữ giới. Có thể kiểm soát bệnh bằng cách giảm thiểu tối đa các yếu tố nguy cơ.

Những yếu tố nguy cơ gây mắc rối loạn phân định giới tính:

• Đã từng sinh con và đứa trẻ sơ sinh tử vong không rõ nguyên nhân

• Bị vô sinh, không có kinh nguyệt hoặc tóc mọc quá nhiều ở nữ giới

• Có biểu hiện bất thường về sinh dục

• Về mặt thể chất phát triển bất thường ở trong tuổi dậy thì

• Tăng sản thượng thận bẩm sinh

Việc chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời rối loạn phân định giới tính là rất quan trọng, biện pháp phòng ngừa hiệu quả là cần sàng lọc giới tính từ khi mới sinh. Điều này giúp cho việc điều trị sớm hơn và tỷ lệ thành công cao hơn. Hơn nữa tâm lý của trẻ khi lớn lên sẽ ít bị ảnh hưởng, do không còn cảm giác đã từng bị phẫu thuật bộ phận sinh dục. Nhờ đó mà trẻ sẽ dễ dàng hòa nhập với cộng đồng, tâm lý ổn định tránh được những tâm lý lệch lạc về giới tính.

Các biện pháp chẩn đoán bệnh rối loạn phân định giới tính gồm có:

• Xét nghiệm máu để đo nồng độ hormone

• Xét nghiệm máu để phân tích nhiễm sắc thể và xác định được giới tính di truyền là XX hay XY, hoặc xét nghiệm các rối loạn gen đơn

• Siêu âm vùng bụng và vùng chậu để kiểm tra bộ phận sinh dục bên trong như tinh hoàn ẩn, tử cung, hoặc âm đạo.

• Chụp X-quang và sử dụng thuốc cản quang để giúp làm rõ giải phẫu.

• Trong một số trường hợp cụ thể, phẫu thuật xâm lấn tối thiểu có thể rất cần thiết để thu thập mẫu mô của các cơ quan sinh sản ở trẻ sơ sinh.

Các phương pháp điều trị rối loạn phân định giới tính bao gồm:

Thuốc: Sử dụng thuốc nội tiết tố có thể giúp điều chỉnh sự mất cân bằng hormone. Một ví dụ cụ thể: ở một phụ nữ có cổ tử cung hơi to lên do tăng sản thượng thận bẩm sinh ở mức vừa phải thì nồng độ hormone phù hợp sẽ làm giảm đi kích thước của mô. Những em bé khác có thể dùng hormone vào khoảng thời gian đang tuổi dậy thì.

Phẫu thuật: Ở trẻ em mắc rối loạn phân định giới tính có thể sử dụng một số biện pháp phẫu thuật để

• Đảm bảo chức năng tình dục bình thường

• Tạo hình cho bộ phận sinh dục tự nhiên hơn

Thời gian phẫu thuật sẽ phụ thuộc nhiều yếu tố và cụ thể tình hình của mỗi người. Và hơn nữa còn phụ thuộc vào quyết định của người mắc rối loạn phân định giới tính cho đến khi họ đủ lớn. Tuy nhiên việc phẫu thuật sớm cũng giúp cho trẻ dễ thích nghi và điều chỉnh tâm lý khi còn bé.