Bệnh thận đa nang là một loại hình tổn thương của thận đặc trưng bởi sự xuất hiện của rất nhiều nang chứa đầy dịch trong nhu mô thận và đây là những nang dịch có tính chất lành tính. Các nang khác nhau về kích thước và có thể phát triển rất lớn. Trong phần lớn các trường hợp, những nang này chỉ xuất hiện ở thận, khiến thận giãn rộng và mất chức năng theo thời gian.Tuy nhiên, cũng có một số bệnh nhân có thể có các nang dịch ở ngoài thận như nang gan, tụy và cá biệt ở não, tim. Bệnh có thể gây ra các biến chứng nghiêm trọng, bao gồm huyết áp cao và suy thận. Ngoài biến chứng về tăng huyết áp, suy giảm chức năng thận ngoài ra thận đa nang còn gây ra các biến chứng nghiêm trọng khác như nguy cơ tiền sản giật đe dọa tính mạng đối với phụ nữ mang thai mắc thận đa nang, u nang trong gan, phình động mạch não có thể gây chảy máu não, hở van hai lá, túi thừa đại tràng, cơn đau thắt lưng mạn tính, kéo dài,...

Bệnh thận đa nang là bệnh di truyền phần lớn theo gen trội, chỉ có một tỉ lệ nhỏ theo gen lặn. Gen bệnh lý nằm ở đầu xa, nhánh ngắn của nhiễm sắc thể thứ 16. Có khoảng 10-15% bệnh nhân, rối loạn gen nằm ở nhiễm sắc thể thứ 4. Có thể còn một gen thứ 3 chưa được xác định, di truyền tính trội. Bệnh thận nang có thể kết hợp với nang gan và các bất thường tim mạch. Bệnh thường dẫn tới suy thận giai đoạn cuối. Bệnh thận đa nang là một trong những bệnh hay gặp nhất ở các loại bệnh thận có nguyên nhân do di truyền. Ước tính, có khoảng 12,5 triệu người trên thế giới đang phải mang căn bệnh này.

Thận đa nang rất khác nhau về mức độ nghiêm trọng của nó, và một số biến chứng có thể phòng ngừa được. Việc phát hiện sớm, thay đổi lối sống và phương pháp điều trị có thể giúp giảm các tổn thương cho thận, giảm thiểu các biến chứng, kéo dài thời gian dẫn đến suy thận giai đoạn cuối, nâng cao chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân.

Nguyên nhân thận đa nang là gì?

Các gen bất thường gây ra bệnh thận đa nang, có nghĩa là trong hầu hết các trường hợp, bệnh chạy trong các gia đình. Hiếm khi, một đột biến di truyền xảy ra một mình (do đó tự phát), do đó không có cha mẹ có một bản sao của gen đột biến.

Hai loại chính của bệnh thận đa nang, gây ra bởi các sai sót di truyền khác nhau, là:

• Bệnh thận đa nang chiếm ưu thế: các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thường phát triển trong độ tuổi từ 30 đến 40. Trước đây, loại này được gọi là bệnh thận đa nang ở người lớn, nhưng trẻ em có thể bị rối loạn. Cha hoặc mẹ mắc bệnh thận đa nang chiếm ưu thế thì mỗi đứa con có 50% cơ hội mắc bệnh. Hình thức này chiếm khoảng 90% các trường hợp bệnh thận đa nang.

• Bệnh thận đa nang tự phát: loại này ít phổ biến hơn. Hay còn gọi là thận đa nang bẩm sinh, các dấu hiệu và triệu chứng thường xuất hiện ngay sau khi sinh. Đôi khi, các triệu chứng không xuất hiện cho đến sau này trong thời thơ ấu hoặc trong thời niên thiếu. Cả hai cha mẹ phải có gen bất thường để truyền bệnh này. Nếu cả hai cha mẹ đều mang gen gây rối loạn này, mỗi đứa trẻ có 25% cơ hội mắc bệnh.

• Thông thường, các nang thận tiến triển thầm lặng và không được phát hiện cho đến khi gây các biến chứng như suy thận, tăng huyết áp (THA)... và một số trường hợp được tình cờ phát hiện khi siêu âm bụng khám sức khỏe định kỳ.

• Biểu hiện của bệnh thận đa nang có thể là THA, đau vùng hố thắt lưng với các tính chất như đau âm ỉ hoặc đau quặn dữ dội một hoặc hai bên, đau đầu mệt mỏi, tiểu nhiều hoặc tiểu ra máu, có thể kèm sỏi thận và nhiễm khuẩn tiết niệu. Có trường hợp bệnh nhân thấy bụng to ra và sờ thấy một khối bên cạnh rốn (do thận to nhiều). Giai đoạn muộn là giai đoạn suy thận do các nang phát triển gây chèn ép và tổn thương nặng nề nhu mô thận.

Các triệu chứng muộn của thận đa nang như sau:

• Tăng huyết áp: các nang có tính chất lành tính, nhưng chúng gây tổn thương thận từ đó dẫn đến rất nhiều biến chứng như tăng huyết áp. Huyết áp tăng cao có thể gây xuất huyết não, phình động mạch chủ, nhồi máu cơ tim, tổn thương đáy mắt...  và tổn thương thận tạo vòng xoắn bệnh lý.

• Suy thận: các nghiên cứu cho thấy có tới 50% số bệnh nhân thận đa nang có suy thận ở độ tuổi 60. Suy thận càng làm cho huyết áp tăng cao và tăng nguy cơ đột quỵ tim mạch cũng như đột quỵ não.

• Xuất hiện nang gan: ở người bị bệnh thận đa nang, nguy cơ xuất hiện các nang gan cũng thường gặp và nguy cơ này tăng theo tuổi. Người ta cũng nhận thấy nguy cơ có nang gan ở người bệnh thận đa nang nam và nữ là như nhau nhưng ở nữ thì thường nang gan có kích thước lớn hơn và điều này được cho là có liên quan đến các hormon sinh dục nữ.

• Thai kì: phụ nữ bị bệnh thận đa nang vẫn có thể có thai và sinh nở an toàn tuy vẫn phải cảnh giác với một số nguy cơ như THA, nhiễm độc thai nghén, tiền sản giật và sản giật có thể gia tăng do bệnh thận đa nang.

• Bên cạnh đó, một số các bất thường cũng có thể kèm với thận đa nang như túi thừa đại tràng, các tổn thương van tim... làm nặng thêm tình trạng bệnh.

• Cận lâm sàng Phát hiện bệnh thận đa nang không khó thông qua các phương tiện chẩn đoán hình ảnh như siêu âm bụng, chụp cắt lớp, chụp cộng hưởng từ ổ bụng. Cũng rất cần thiết làm thêm các xét nghiệm khác như máu, nước tiểu... để xác định thêm mức độ tổn thương và các biến chứng của thận đa nang.

Gia đình có người mắc thận đa nang là yếu tố nguy cơ quan trọng dẫn đến mắc bệnh thận đa nang

Chưa có biện pháp nào phòng ngừa bệnh thận đa nang.

Nếu trong gia đình có người mắc bệnh thận đa nang thì cần kiểm tra sức khỏe thường phát hiện sớm và điều trị kịp thời.

Nếu bị bệnh thận đa nang và muốn có con, cần có một cố vấn di truyền có thể giúp đánh giá nguy cơ truyền bệnh cho con của bạn và có biện pháp hợp lý

Nếu bị bệnh thận đa nang thì quan trọng nhất trong việc phòng các biến chứng đó là kiểm soát huyết áp.

Một số biện pháp kiểm soát huyết áp như sau:

• Dùng thuốc huyết áp theo chỉ định của bác sĩ

• Ăn chế độ ăn ít muối có chứa nhiều trái cây, rau và ngũ cốc.

• Duy trì cân nặng khỏe mạnh.

• Bỏ thuốc lá, hạn chế sử dụng rượu

• Luyện tập thể dục đều đặn. Mục tiêu cho ít nhất 30 phút hoạt động thể chất vừa phải hầu hết các ngày trong tuần.

Chẩn đoán bệnh thận đa nang dựa vào:

• Tiền sử gia đình

• Siêu âm thấy hai thận to, có nhiều nang kích cỡ khác nhau ở cả vùng vỏ và vùng tủy thận.

• Có nang ở gan.

• Chụp cắt lớp thận CTscan

• Kỹ thuật gen xác định bất thường ở đầu xa nhánh ngắn của nhiễm sắc thể 16.

Điều trị bệnh thận đa nang bao gồm điều trị các triệu chứng và biến chứng sau đây trong giai đoạn đầu:

• Huyết áp cao. Kiểm soát huyết áp cao có thể trì hoãn sự tiến triển của bệnh và làm chậm tổn thương thận. Kết hợp chế độ ăn ít natri, ít chất béo có hàm lượng protein và calo vừa phải mà không hút thuốc, tăng cường tập thể dục và giảm căng thẳng có thể giúp kiểm soát huyết áp cao.
  Tuy nhiên, thuốc thường là cần thiết để kiểm soát huyết áp cao. Các loại thuốc được gọi là thuốc ức chế men chuyển angiotensin (ACE) hoặc thuốc ức chế thụ thể angiotensin II (ARB) thường được sử dụng để kiểm soát huyết áp cao.

• Giảm đau: kiểm soát cơn đau của bệnh thận đa nang bằng các loại thuốc giảm đau. Đối với một số người, cơn đau nghiêm trọng hơn và liên tục, bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật để loại bỏ u nang nếu chúng đủ lớn để gây áp lực và đau đớn.

• Nhiễm trùng bàng quang hoặc thận: điều trị kịp thời các bệnh nhiễm trùng bằng kháng sinh là cần thiết để ngăn ngừa tổn thương thận.

• Đái máu: cần uống nhiều nước để pha loãng có thể giúp ngăn ngừa cục máu đông hình thành trong đường tiết niệu.

• Suy thận:  nếu suy thận giai đoạn cuối cần lọc máu và ghép thận

• Phình động mạch não: sàng lọc thường xuyên cho phình động mạch nội sọ. Nếu phát hiện phình động mạch, phẫu thuật cắt phình động mạch để giảm nguy cơ chảy máu có thể là một lựa chọn, tùy thuộc vào kích thước của nó. Điều trị không phình động mạch phình nhỏ có thể liên quan đến việc kiểm soát huyết áp cao và cholesterol trong máu cao, cũng như bỏ thuốc lá.