Bệnh u tế bào khổng lồ xương (giant cell myeloma hoặc osteiclastoma), thường được gọi là u tế bào khổng lồ, u đại bào hay u hủy cốt bào. Đây là một bệnh lý u xương lành tính thường gặp nhất ở người, chiếm khoảng 20% trong các bệnh lý u xương lành tính nói chung. Tuy nhiên có khoảng 5-10% trường hợp diễn tiến thành u tế bào khổng lồ ác tính, di căn đến các cơ quan khác. Bệnh nhân nữ phổ biến hơn, gấp 1,3 -1,5 lần nam giới, nhiều nhất là phụ nữ trẻ tuổi, khoảng từ 30-40 tuổi.

U tế bào khổng lồ thường xuất hiện ở các đầu xương dài, hay gặp nhất là ở đầu dưới xương đùi, đầu trên xương chày và đầu dưới xương cùng, xương quay. Một số xương khác cũng có thể tổn thương như xương mác, xương cánh tay, thậm chí là các hố chân răng của xương hàm, xương cột sống. Phần lớn các trường hợp chỉ gặp tổn thương ở một vị trí, chi bên phải gặp nhiều hơn bên trái. Trong bệnh u tế bào khổng lồ, hiện tượng hủy xương xảy ra do khối u được cấu tạo từ nhiều hủy cốt bào. Đây cũng là lý do tại sao bệnh còn được gọi là u hủy cốt bào. Bên cạnh hủy cốt bào, các nguyên bào sợi, mô bào, nguyên bào sợi và các tổ chức liên kết giàu mạch máu cũng là các thành phần cấu thành nên khối u tế bào khổng lồ. Bệnh u tế bào khổng lồ có thể được chia làm 3 giai đoạn dựa trên các đặc điểm về mô học:

• Giai đoạn 1: u nhỏ, ranh giới rõ, đặc điểm mô học lành tính, vỏ xương chưa bị phá hủy.

• Giai đoạn 2: u tăng kích thước, tổn thương xương lan rộng nhiều hơn, vỏ xương trở nên mỏng hơn nhưng chưa bị phá hủy. Mô học xương vẫn giữ các đặc điểm lành tính.

• Giai đoạn 3: u tăng sinh nhanh chóng, xâm lấn vào các tổ chức phần mềm xung quanh, thấy được trên hình ảnh Xquang xương hoắc Ctscan. Mạch máu tăng sinh nhiều, đặc điểm mô học vẫn lành tính.  

Bệnh u tế bào khổng lồ diễn tiến chậm trong im lặng, tỷ lệ tái phát khá cao nếu không phát hiện kịp thời, người bệnh có thể phải cắt bỏ chi, trở nên tàn tật, ảnh hưởng rất lớn đến tâm lý và sinh hoạt của bệnh nhân.

Nguyên nhân gây bệnh u tế bào khổng lồ hiện nay vẫn còn nhiều tranh cãi. Nhiều giả thuyết cho rằng, các khiếm khuyết từ hệ mạch máu của các xương bị bệnh, hiện tượng xuất huyết ở đầu xương, và các yếu tố khác chính là tác nhân kích thích, làm biến đổi các tế bào bạch cầu đa nhân trong máu thành các hủy cốt bào gây bệnh. Giả thuyết này giải thích quá trình sinh u là một tình trạng bệnh lý phản ứng. Một số trường hợp khác, người ta nhận thấy có mối liên quan giữa bệnh u tế bào khổng lồ với bệnh paget. Đây là một bệnh lý đặc trưng bởi hiện tượng canxi hóa không đều, tổn thương có dạng cục, khối, đầu xương thường dày, xơ hóa, xen kẽ với những vùng tiêu xương, xương bị biến dạng. Bệnh lý paget là hậu quả của những bất thường về mạch máu của xương trong một thời gian kéo dài.  

Triệu chứng lâm sàng của bệnh u tế bào khổng lồ không đặc trưng, mức độ biểu hiện tùy theo giai đoạn của bệnh.

• Giai đoạn sớm: ở giai đoạn này, kích thước khối u thường nhỏ nên thường không gây ra triệu chứng gì trên lâm sàng.

• Giai đoạn tiến triển: khối u tăng nhanh về kích thước, bắt đầu xâm lấn và phá hủy màng xương. Triệu chứng thường gặp nhất mà bệnh nhân phải đối mặt là đau, xuất hiện từ từ, tăng dần. Đau tại vị trí xương bị tổn thương như đau cột sống thắt lưng, đau vùng đùi, kèm giới hạn vận động, tràn dịch khớp nếu khối u ở vị trí cận khớp, xâm lấn phá hủy khớp xương và các tổ chức phần mềm quanh khớp.

Vì quá trình hủy xương xảy ra mạnh mẽ ở các bệnh nhân mắc bệnh u tế bào khổng lồ nên nhiều bệnh nhân còn gặp phải tình trạng gãy xương bệnh lý. Đây cũng có thể là biểu hiện lâm sàng đầu tiên và duy nhất ở một số bệnh nhân.

Bệnh u tế bào khổng lồ xương không lây truyền từ người bị bệnh sang người lành.

Những người có tiền sử gia đình có người thân mắc bệnh u tế bào khổng lồ có khả năng mắc bệnh cao nên cần cảnh giác, đến khám bác sĩ ngay khi có các triệu chứng bất thường.

Hiện chưa có biện pháp phòng ngừa hiệu quả bệnh u tế bào khổng lồ. Để hạn chế các biến chứng nặng nề mà bệnh gây ra, người bệnh cần đến khám ngay tại các cơ y tế khi gặp phải các triệu chứng bất thường như đau, hạn chế vận động,… nhất là đối tượng nữ giới trẻ tuổi.

Các xét nghiệm cận lâm sàng và phương tiện chẩn đoán hình ảnh đóng vai trò cốt lõi trong việc chẩn đoán xác định bệnh u tế bào khổng lồ.

• Định lượng canxi, phospho máu: loại trừ các bệnh lý gây suy giảm chất lương xương khác như cường tuyến cận giáp.

• Xquang xương: bệnh u tế bào khổng lồ biểu hiện trên phim Xquang với đầy đủ bốn đặc điểm:

Tổn thương xuất hiện khu trú trên các đầu xương đã cốt hóa. Đây là một đặc điểm rất đặc hiệu của bệnh.

Tổn thương xương ở các đầu xương dài phải tiếp khớp với các mặt khớp. Nếu có một vách ngăn rõ giữa tổn thương và mặt khớp thì chẩn đoán u tế bào khổng lồ không nên được đặt ra. Đặc điểm này không dùng với các xương dẹt như xương chậu, xương hàm vì chúng không có bề mặt khớp.

Tổn thương nằm ở vị trí lệch tâm so với trục xương. Một số trường hợp tổn thương quá lớn và lan rộng nên khó đánh giá chũng có lệch tâm thực sự hay không.

Tổn thương có ranh giới rõ, thường ở vùng đầu xương.

• Khối u thường không có biểu hiện canxi hóa bên trong và thường không có phản ứng màng xương như trong các trường hợp u xương ác tính.

• Ct scan xương hoặc MRI xương khớp: đánh giá tổn thương phần mềm lân cận khớp và xương.

• Sinh thiết xương làm giải phẫu bệnh: đây là biện pháp chẩn đoán xác định bệnh u tế bào khổng lồ. Đặc điểm mô bệnh học của khối u bao gồm: nhiều tế bào khổng lồ đa nhân và các tế bào đệm đơn nhân hình tròn, hoặc oval. Nhân của tế bào khổng lồ và các tế bào đệm tương tự nhau. Số lượng tế bào trong tổ chức rất lớn, quan sát thấy mật độ tế bào dày đặc, số lượng nhân trong từng tế bào có thể lên tới hàng trăm. Mô liên kết trong u nghèo nàn, thưa thớt. Quan sát khối u bằng mắt thường có thể thấy khối u màu nâu đỏ với nhiều ổ hoại tử xuất huyết, xen kẽ là những tổ chức lipid lắng đọng có màu vàng.

Điều trị ngoại khoa là phương pháp chính trong điều trị u tế bào khổng lồ. Điều trị nội khoa thường đóng vai trò hỗ trợ làm giảm nhẹ triệu chứng, đặc biệt được chỉ định nhiều trong các trường hợp chống chỉ phẫu thuật.

Ngoại khoa

Các phương pháp phẫu thuật nhằm lấy bỏ các tổ chức xương bị tổn thương, phục hồi hình dạng xương và thay thế các khớp để phục hồi chức năng vận động cho người bệnh

• Nạo vét u: là phương pháp phẫu thuật phổ biến nhất. Bác sĩ chỉ tiến hành lấy bỏ tổ chức u đơn thuần, phối hợp bơm hóa chất như phenol hay nitơ lỏng để hủy các tổ chức còn sót lại. Sau đó, có thể tiến hành ghép xương, hoặc đổ đầy xi măng lấp lòng khối u.

• Cắt bỏ rộng rãi khối u: khi khối u có kích thước lớn, xâm lấn các tổ chức xung quanh, hoặc u tái phát nhiều lần, phẫu thuật viên sẽ tiến hành cắt bỏ khối u kèm theo các tổ chức bị phá hủy xung quanh.

• Tạo hình xương sau khi lấy bỏ được hết các tổn thương.

Thuốc

Các nhóm thuốc thường được chỉ định cho bệnh nhân bị u tế bào khổng lồ bao gồm:

• Thuốc giảm đau thông thường như paracetamol, codein, thuốc kháng viêm không steroid.

• Bisphosphonate: giúp cải thiện triệu chứng và giảm tỷ lệ tái phát sau các can thiệp.

• Denosumab: là thuốc được lựa chọn để điều trị loãng xương và các bệnh lý các tính của xương.

Một số phương pháp điều trị khác có thể được xem xét như

• Xạ trị: trong các trường hợp chống chỉ định phẫu thuật vì các bệnh lý phối hợp nặng nề

• Nẹp xương ở chi bị tổn thương để phòng ngừa biến chứng gãy xương

• Phẫu thuật thay khớp bị tổn thương.

Theo dõi

Trong 2 năm đầu tiên sau điều trị, bệnh nhân cần được theo dõi mỗi 3 tháng, sau đó cần tái khám mỗi 6 tháng hoặc một năm trong ít nhất 5 năm. Việc theo dõi bao gồm đánh giá toàn diện các triệu chứng, và chỉ định các xét nghiệm hình ảnh như Xquang xương và Ct scan bụng, ngực, chậu để phát hiện sớm các trường hợp di căn nếu có.