U xơ mạch vòm mũi họng (Juvenile Nasopharyngeal Angiofibroma – JNA) hay u xơ vòm mũi họng là một khối u lành tính, phát sinh và phát triển ở vùng cửa mũi sau và vòm mũi họng. Tuy là một khối u lành tính nhưng u có khả năng lan rất rộng, phá hủy xương mạnh, có thể lan rộng vào nội sọ làm nguy hiểm tới tính mạng người bệnh nếu không được phát hiện và chữa trị kịp thời. Bản chất u là sự tăng sinh các mạch máu, tổ chức xơ bao quanh hình thành các hồ máu nên rất dễ gây chảy máu nhiều. Đồng thời khối u xơ bám sát vào nền sọ vùng mũi họng và lách vào các cấu trúc lân cận, tạo nên nhiều chân bám chắc chắn, nhiều thùy, nhiều cuống, gây khó khăn cho việc phẫu thuật loại bỏ khối u, gia tăng nguy cơ chảy máu nặng khi tiến hành phẫu thuật cắt bỏ u

Bệnh thường gặp ở trẻ nam ở tuổi thiếu niên. Trước kia người bị u xơ vòm mũi họng được mô tả với bộ mặt khủng khiếp như nhãn cầu lồi ra khỏi hốc mắt, mũi nở rộng, má phồng lổn nhổn như đá cuội. Ngày nay chúng ta không còn thấy mức độ nặng nề như thế nữa vì bệnh đã được phát hiện sớm hơn. Bệnh nhân bị u xơ vòm mũi họng thường đến viện vì dấu hiệu chảy máu mũi đỏ tươi, tái phát từng đợt, ban đầu tự cầm, sau càng ngày càng chảy máu nhiều hơn và khó cầm máu hơn.

U xơ vòm mũi họng là một bệnh lý phổ biến ở tuổi dậy thì, thường gặp ở nam giới, tuổi từ 15-25. Nguyên nhân chính xác của bệnh lý này cho đến nay cũng chưa được biết một cách chính xác và đã có nhiều giả thiết được đưa ra để giải thích căn nguyên gây bệnh:

• Sự phát triển của u xơ vòm mũi họng liên quan tới nội tiết ở giai đoạn dậy thì. Khối u xuất phát từ một loại mô có mang hormon kích thích corticoid giới tính tại đầu trong của sụn cuốn mũi. Điều này giải thích vì sao mà u xơ vòm mũi họng rất hiếm có sau tuổi trưởng thành.

• Một số giả thuyết khác cho rằng u hình thành từ sụn lúc phôi thai của mảnh xương chũm; hoặc cho rằng u xuất phát từ những tế bào nhánh tận cạnh hạch không ưa chrôm của động mạch hàm trong; do rối loạn về cốt hoá của xương nền sọ; do sự kích thích cốt mạc (màng xương) nền sọ bởi viêm VA mạn tính...

• Bệnh diễn biến âm thầm với biểu hiện ngạt tắc mũi một bên ngày càng tăng. Đến giai đoạn muộn, khối u phát triển to ra có thể làm lấp hốc mũi cả 2 bên gây ngạt tắc mũi cả hai bên.

• Chảy nước mũi nhiều, liên tục và ngày càng tăng dần dần, hốc mũi 2 bên ướt và đầy chất nhầy.

• Thỉnh thoảng bệnh nhân có chảy máu cam, lúc đầu có khả năng tự cầm, sau phải có can thiệp của các cơ sở y tế mới cầm được máu mũi. Kèm theo đó, bệnh nhân còn có biểu hiện ù tai và nghe kém do khối u chèn ép vùng loa vòi tai. Người bệnh thường gầy, xanh xao, mệt mỏi do mất máu kéo dài và hô hấp khó khăn vì bị tắc mũi.

• Khám hốc mũi thấy một khối u màu hồng nhạt, nằm bịt cửa mũi sau, khi phát triển lớn lấp đầy hốc mũi, khối u đẩy dồn làm hẹp hốc mũi bên đối diện, nhưng không làm tổn thương niêm mạc mũi. Giọng nói cũng bị biến đổi (nói giọng mũi)

• Khoảng 25% trường hợp có nhức đầu kèm theo do những lỗ thông xoang (xoang hàm, xonga bướm ở nền sọ) bị tắc do khối u hoặc do nhiễm khuẩn.

• Ngoài ra còn có những triệu chứng khác như: giảm khứu hay mất hẳn khứu giác, đau tai một bên, khẩu cái mềm bị đẩy lệch, mắt lồi, cứng hàm...

Biến chứng u xơ vòm mũi họng

• U xơ mũi họng nếu không phát hiện và điều trị kịp thời u sẽ phát triển không giới hạn, xâm nhập vào hốc mũi, vào xoang hàm, xoang bướm, vào hốc mắt làm đẩy lồi nhãn cầu về phía trước. Nó cũng sẽ làm sụp hàm ếch, làm tiêu xương hàm trên và nổi phồng dưới da. Khối u cũng có thể phá hủy xoang bướm làm tiêu mảnh xương sàng và chui vào nội sọ. Sự phát triển vào nội sọ có thể bắt đầu sớm nhưng thường chỉ được chẩn đoán ra khi có biến chứng tăng áp lực nội sọ. Khối u cũng có thể chèn ép lên dây thần kinh thị gây mù mắt, gây khó nuốt, không ngửi được…Bệnh nhân có khối u xơ vòm mũi họng không được điều trị sẽ tử vong vì biến chứng chảy máu và/hoặc tăng áp lực sọ não.

• Bệnh nhân càng trẻ thì bệnh biến diễn càng nhanh (độ 2 năm) và tiên lượng bệnh càng xấu. Nếu bệnh nhân trên 25 tuổi thì có hy vọng bệnh sẽ ổn định hoặc có thể thoái lui.

• Ngoài ra bệnh có thể gây biến chứng nhiễm trùng, thiếu máu mạn tính (ở giai đoạn muộn của bệnh) do chảy máu tái phát nhiều lần; khối u phát triển lan vào hộp sọ gây mù (do chèn vào thần kinh thị), không nuốt được (liệt các dây thần kinh IX, X, XI), mất khứu giác vì hỏng dây thần kinh số 1; đau đầu nhiều do tăng áp lực nội sọ…

Bệnh không có phương thức phòng bệnh đặc hiệu, chủ yếu là người dân cần để ý đến tình trạng sức khỏe của bản thân, phát hiện các dấu hiệu bất thường để đi khám và chẩn đoán sớm sẽ giúp việc điều trị (phẫu thuật) bệnh trở nên dễ dàng hơn và triệt để hơn, ít nguy cơ xảy ra biến chứng hơn.

Chẩn đoán xác định u xơ mũi họng phải dựa vào lâm sàng là chính

• Dịch tễ học: bệnh thường gặ ở nam giới tuổi từ 15-25.

• Lâm sàng: ngạt mũi kéo dài thường ở một bên kèm theo chảy máu mũi tự phát, tự cầm. Bệnh tiến triển khá thầm lặng trong một thời gian dài. Sau đó, khi u lan rộng có thể gây chảy máu mũi nhiều lần, số lượng nhiều phải đi cấp cứu, kèm thêm đau tức vùng mặt, mũi, má, mặt đáy sọ, hoặc biến dạng vùng mặt.

Khám tai mũi họng thấy khối u màu hồng, xuất hiện ở cửa mũi sau của bệnh nhân:

• Soi mũi trước: khối u có thể tràn lấp các hốc mũi hay chỉ chiếm một phần phía sau hoặc sàn mũi, u nhẵn như polyp mũi, nhưng căng, trắng đục và mật độ chắc hơn polyp.

• Soi mũi sau: u lấn vào che lấp lỗ mũi sau hay đã lan vào vòm mũi họng, che lấp một phần hay cả cả hai lỗ mũi sau. Khi quá to có thể che lấp cả vòi Eustachi và đẩy màn hầu phồng lên.

• Sờ vòm bằng ngón tay thấy mật độ khối u chắc, hay có dính máu đầu ngón tay.

Cận lâm sàng:

• Chụp cắt lớp vi tính có cản quang giúp đánh giá sự lan rộng khối u và gây tắc mạch cấp máu cho u trước khi phẫu thuật. Phim chụp chỉ giúp đánh giá mức độ lan rộng chứ không giúp đánh giá được bản chất khối u

• Sinh thiết là giải phẫu bệnh để chẩn đoán xác định. Tuy nhiên do khối u dễ chảy máu nên chỉ nên tiến hành sinh thiết trong phòng mổ

Phẫu thuật là phương pháp chữa trị u xơ vòm mũi họng chủ yếu:

• Nếu được phát hiện sớm khối u thì có thể mổ qua đường nội soi để loại bỏ khối u. Phẫu thuật theo đường này có ưu điểm là không để lại vết sẹo cạnh mũi như phẫu thuật với khối u to. Có thể phối hợp với can thiệp mạch để gây tắc các mạch máu nuôi khối u trước mổ, tạo thuận lợi cho việc phẫu thuật và hạn chế biến chứng chảy máu.

• Trường hợp khối u quá to không còn chỉ định phẫu thuật có thể chỉ định tia xạ kết hợp với nội tiết tố giúp teo nhỏ khối u.

Biến chứng của việc điều trị gồm có: mất nhiều máu trong quá trình làm phẫu thuật, khối u tái phát do không lấy được hết cuống; biến chứng do quá trình gây mê (Ví dụ ngộ độc thuốc tê, thuốc mê…); biến chứng của việc can thiệp mạch (ví dụ mù mắt do nút sai động mạch…)…